重叠综合征(overlap syndrome,OS)又称为重叠结缔组织病,指的是两种或两种以上结缔组织病同时或先后出现的疾病状态。其发病原因暂时不明,可能与免疫功能异常、环境、遗传等因素有关。本综合总有两种情况,一种是患者在同一时间内患有两种或两种以上结缔组织病;另一种是患者先后出现两种或两种以上结缔组织病。随着对此病深入地认识,此病范畴已由6种传统结缔组织病,包括系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)、进行性系统性硬化症(PSS)结节性多动脉炎(PN)和风湿热(RF)、扩展至结缔组织病及其近缘病,如贝赫切特综合征、干燥综合征、脂膜炎、韦氏肉芽肿与其他自身免疫性疾病的重叠。其临床上主要表现为泛发性皮肤硬化、张口和吞咽困难、肺纤维化、四肢近端肌无力与肌痛、关节疼痛、肿胀甚至畸形等。临床上常通过药物治疗缓解临床症状,防止病情进展。
基本病因
重叠综合征的发病原因和发病机制尚未明确,但目前认为重叠综合征的发生与免疫功能异常、环境因素和遗传背景相关。
典型症状
由于此病是各种结缔组织病之间及其近缘病与其他自身免疫性疾病重叠,其临床表现和实验室异常取决于所重叠的结缔组织病病种,临床所见患者以系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化症及多发性肌炎之间的重叠为主。主要表现为泛发性皮肤硬化、张口和吞咽困难、肺纤维化(如胸闷、呼吸困难)、四肢近端肌无力与肌痛、关节疼痛、肿胀甚至畸形。
1、SLE与PSS重叠
患者开始常为典型的SLE表现,如皮疹、脱发、口腔溃疡、关节炎(关节肿胀、疼痛)等症状,以后逐渐出现皮肤硬化、吞咽及张口困难、肺纤维化(常表现为胸闷、呼吸困难)等表现,向PSS转变,在SLE与PSS重叠病例中,患者面部红斑发生率低,雷诺现象(即表现为肢端皮肤颜色间歇性苍白、紫绀和潮红的改变)发生率高。
2、SLE与PM重叠
除SLE症状外,如皮疹、脱发、口腔溃疡、关节炎等症状,可以伴四肢近端肌无力、肌痛和压痛。
3、SLE与RA重叠
除SLE症状外,如皮疹、脱发、口腔溃疡、关节炎等症状,以类风湿结节、关节畸形和强直(关节活动障碍、发挺、僵硬)多见。
4、SLE与PN重叠
除SLE症状外,如皮疹、脱发、口腔溃疡、关节炎等症状,还会出现沿血管分布的皮下结节及腹痛,肾损害可引起血尿、泡沫尿等症状。本病还可导致患者出现心脏损害。
5、PSS与PM/DM重叠
常有雷诺现象,四肢近端肌痛和肌无力,关节炎或关节痛,食管运动减慢,肺纤维化,皮肤硬化增厚常局限于四肢,很少见到广泛累及。
并发症
可出现以下并发症:
1、心脏损害
如心力衰竭等。
2、中枢神经系统损害
如癫痫、无菌性脑膜炎等。
3、死亡
病情严重时可危及患者生命。