肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）即肥厚型心肌病，是一类由于肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异，或遗传病因不明的，以心室非对称性肥厚为特征的心脏疾病，是青少年运动猝死的最主要原因之一。本病以药物治疗和手术治疗为主，预后差异较大。
基本病因
肥厚性心肌病有明显的家族性发病倾向，可能与基因突变有关，主要为MYH7和MYBPC3基因变异。但也有部分患者的病因尚未明确。
本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。根据“2020年AHA/ACC肥厚性心肌病的诊断和治疗指南”，目前，至少有8个肌小节（或肌小节相关结构）蛋白的编码基因变异与HCM相关，约30%~60%的HCM患者可以检测到肌小节蛋白基因存在致病/可疑致病变异，主要为MYH7和MYBPC3基因变异。然而，很大一部分患者目前无法找到遗传原因。
典型症状
肥厚性心肌病的临床症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关。常见症状如呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、胸闷、乏力等。
1、呼吸困难
肥厚性心肌病患者最常见的症状是劳力性呼吸困难，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺淤血所致。少数患者还可见夜间阵发性呼吸困难。
2、胸痛
部分患者可有劳力性胸痛，症状似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。
3、心悸
由于心功能减退或心律失常所致。
4、晕厥或先兆晕厥
常于运动时出现，与室性快速型心律失常有关。
5、胸闷、乏力
多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心输出量减低。
并发症
1、心房颤动
心肌增厚以及心脏细胞的异常结构会破坏心脏电系统的正常功能，导致心跳加快或不规则。心房颤动还会增加血栓的风险，血栓会传播到大脑并引起中风。
2、心源性猝死
室性心动过速和室颤可导致心脏骤停，肥厚性心肌病患者心脏猝死的风险增加。据估计，每年约有1%的肥厚性心肌病患者会发生心源性猝死，尤其是30岁以下的人群猝死风险更高。
3、二尖瓣病变
增厚的心肌可以留出较小的空间供血液流动，从而使血液更快更有力地流过心脏瓣膜。增大的力会阻止二尖瓣正常关闭，从而出现二尖瓣反流，可能导致症状恶化。
4、心力衰竭
增厚的心肌最终可能变得太僵硬而无法有效地充满血液，最终引起心力衰竭。
