瓜氨酸血症（citrullinemia）也称为瓜氨酸尿症，是由于基因突变导致的尿素循环障碍性疾病。本病为常染色体隐性遗传病，根据突变基因的不同，可分瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。小儿患者可表现为喂养困难、生长发育迟缓，成人可表现为在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现高氨血症所致的谵妄，意识混乱等精神异常。部分患者病情进展急剧，若得不到及时正确治疗可危及生命。
基本病因
引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，Ⅱ型是由于SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。
1、瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，ASS1基因（定位在9p34.11）突变使酶的功能缺陷，导致氨在体内蓄积，出现高氨血症，瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，引起一系列的毒性损害，造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致，引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱。
诱发因素
CTLN2可在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后急性发作。
典型症状
本病由于影响到尿素循环，常引起高氨血症，引起颅内压力增高和脑水肿，临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状，严重者可发生阵发性的昏迷。
1、Cit-Ⅰ发病
（1）经典型：患者出生时正常，但在生后1周内即可出现症状，表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现，严重者病情进展迅速，表现为脑水肿、颅压增高表现，如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等，甚至死亡。
（2）迟发型：患者发病较晚，临床表现较新生儿起病轻，可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状，周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高，急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后，轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。
（3）妊娠相关型：部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作，甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。
（4）无症状型：部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者，尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常，但缺乏明显的临床症状体征。
2、NICCD
最常表现为出生后黄疸持续不退，肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。
3、CTLN2发病
患者多为消瘦体形，大部分患者有明显的饮食偏好，爱吃豆类、高蛋白、高脂食物，而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。
伴随症状
部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。
并发症
一般没有并发症发生。
