常染色体显性遗传是指在常染色体上的缺陷基因呈显性表达，此时只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病，它是一种50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
在常染色体显性遗传病往往具有垂直传递。它通常呈现有以下几条规律：一旦患者的父母中有一方患病，那么患者和正常人所生的孩子中，后代患病和不患病的平均数理论上是相等的；倘若父母中有一患病而本人未患病时，那么他与正常人所生的后代中也都不会患病；此外，由于基因存在于常染色体上，因此与性别没有关系，也就是说男女患病的机会相等；同样，根据遗传定律，患者子女中出现病症的发生率为50%。
另外，那些仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和性染色体的X连锁遗传是不同的，后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别往往可以影响基因的表现度。但可能与雌激素有关，因此很少在女性中表达，且往往只出现在女性绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传，是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
研究发现，单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如，在成骨不全中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常。在临床上，有于基因异常均涉及各个组织中的胶原再加上特殊类型的胶原又有一定自身一定的分布规律，因此人体的许多器官和系统均可能受累。
还需要了解的是，基因的作用同样可受环境和其他基因的影响从而最终改变其表型的表达(表现度)。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。
