染色体畸变(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n)，体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n)。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。此后便陆续开展了烟草和小麦等植物的染色体畸变的研究。
染色体畸变的主要原因有孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变卵子老化有关;放射线(人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。);遗传因素(染色体异常的父母可能遗传给下一代)等。
染色体畸形按发生原因可分为自发畸变和诱发畸变。而按畸变的性质可以把染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
染色体畸变引发的疾病一般有先天愚型(多了一条小的21号染色体);Edwards综合征(有额外的18染色体(E组)所致核型为47，XX或XY， 18。)、猫叫综合症(5号染色体缺失)等。
