X染色体是性染色体之一，出现在X0和XY性别决定系统中，并且为部分动物决定性别的染色体之一。就人类而言，在正常情况下，女性往往有两条X染色体，而男性则X、Y染色体各有一条。
当然，有些人的性染色体数目可能异常：出现三条X染色体或XXY三条染色体，又或者XYY三条染色体，甚至只有一条X染色体的情况。以上这些情况都会多多少少影响女性的正常生理功能。
出现三条X染色体的女性，她们往往发展较迟缓，智力水平较低，平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。甚至较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有出现过。
出现XXY三条染色体则称为Klinefelter综合征，此类患者外貌是男性，身长较一般男性高，他们的睾酮水平可能较低，睾丸发育不全，不能看到精子形成。
而体内有XYY三条染色体的女性，其外貌男性，症状似Klinefelter患者。不过智能会稍差，但也有高于一般人的。生育能力较强。他们的睾酮水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。一般来说，男性患上X性联隐性遗传病的机会都比女性高，这是因为男性只有一个X染色体，而女性却有两条X染色体。如果女性其中一条染色体具有带病基因，那么另一条X染色体在此时便可以发挥作用，但并不排除可能也会有较轻微的症状出现，这是因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的。
