苯丙酮尿症(PKU)筛查正常范围,检查分析,价格-家庭医生在线

基本信息

预约挂号

　　苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics， PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。

检查标本：血液: 检查方式：血液生化

检查分类：化学检查: 检查项目：生殖/遗传病

检查分析

正常指标：

　　苯丙氨酸含量为0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。

异常指标：

　　可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上

检查分析：

　　新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

适宜人群：

　　父母家族中有出现过苯丙酮尿症患者的新生儿

不适宜人群：

检查注意事项

　　抽血检查一般采静脉血，静脉血化验除特殊要求的项目以外，一般要求在上午抽血，抽血前尽量减少运动量，不要吃食物，保持空腹，可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升。

　　1、抽血前一天晚上八时以后应禁食，抽血前一天避免大量饮酒，血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。

　　2、早晨不做剧烈运动，抽血前的晚上应睡眠充足。

　　3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。

　　4、不要穿袖口过紧过小的衣服，避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。

　　5、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。

　　6、抽血后即刻松开拳头，用消毒过的干棉块压紧穿刺部位，需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟，进行止血。同时放松上捋的衣袖，以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位，以免造成局部淤血出现“青紫”，也不要触摸穿刺点，以免感染。

　　7、抽血后要休息15分钟，静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生，不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血，24小时后用温热毛巾湿敷，可促进吸收。