染色体检测
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基本信息

  染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色 ,所以叫染色体。主要用于检测先天性疾病,遗传性疾病,白血病等导致染色体异常,在孕产方面,可以让人们及早的发现遗传病史或是受检者是否有影响生育的染色体问题。  

检查标本:血液
检查方式:血液生化
检查分类:化学检查
检查项目:生殖/遗传病
检查分析
正常指标:

  男性:46,XY;女性:46,XX。

异常指标:

  1、性染色体数目和形态异常。

  2、常染色体数目及形态异常。

  3、.常染色体结构异常。

检查分析:

  染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

  ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

  ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

适宜人群:

  孕妇产检,出现智力低下和生长发育迟滞的婴儿

不适宜人群:

检查注意事项

  抽血检查一般采静脉血,静脉血化验除特殊要求的项目以外,一般要求在上午抽血,抽血前尽量减少运动量,不要吃食物,保持空腹,可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升,最多不会超过50毫升。

  1、抽血前一天晚上八时以后应禁食,抽血前一天避免大量饮酒,血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。

  2、早晨不做剧烈运动,抽血前的晚上应睡眠充足。

  3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。

  4、不要穿袖口过紧过小的衣服,避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。

  5、抽血时应放松心情,避免因恐惧造成血管的收缩,增加采血的困难。

  6、抽血后即刻松开拳头,用消毒过的干棉块压紧穿刺部位,需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟,进行止血。同时放松上捋的衣袖,以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位,以免造成局部淤血出现“青紫”,也不要触摸穿刺点,以免感染。

  7、抽血后要休息15分钟,静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生,不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血,24小时后用温热毛巾湿敷,可促进吸收。

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