染色体核型分析
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基本信息

  染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

检查标本:血液
检查方式:血液生化
检查分类:化学检查
检查项目:生殖/遗传病
检查分析
正常指标:

  正常人的体细胞染色体数目为46条,且形态和结构正常,阴性。

异常指标:

  经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

检查分析:

  染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

适宜人群:

  怀疑有染色体异常疾病的患者。

不适宜人群:

  1、服用过避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物的患者,因为可能会影响到检查结果,禁止近期有以上药物服药史的患者检查。

  2、特殊疾病:患有造血功能减低疾病的患者,比如白血病,各种贫血,骨髓增生异常综合症等,除非该检查必不可少,尽量少抽血。

检查注意事项

  抽血检查一般采静脉血,静脉血化验除特殊要求的项目以外,一般要求在上午抽血,抽血前尽量减少运动量,不要吃食物,保持空腹,可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升,最多不会超过50毫升。

  1、抽血前一天晚上八时以后应禁食,抽血前一天避免大量饮酒,血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。

  2、早晨不做剧烈运动,抽血前的晚上应睡眠充足。

  3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。

  4、不要穿袖口过紧过小的衣服,避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。

  5、抽血时应放松心情,避免因恐惧造成血管的收缩,增加采血的困难。

  6、抽血后即刻松开拳头,用消毒过的干棉块压紧穿刺部位,需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟,进行止血。同时放松上捋的衣袖,以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位,以免造成局部淤血出现“青紫”,也不要触摸穿刺点,以免感染。

  7、抽血后要休息15分钟,静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生,不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血,24小时后用温热毛巾湿敷,可促进吸收。

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