是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致球部、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。确诊肌萎缩侧索硬化症需要做以下检查:
1.体格检查
体格检查可见舌肌萎缩和纤颤,双上肢肌肉萎缩和无力,远端重于近端,有的呈“鹰爪手”。萎缩肌肉可见明显肌束震颤,肌张力不高,但腱反射亢进,“霍夫曼”征阳性。双下肢痉挛性瘫痪,肌张力高,腱反射亢进,病理反射阳性。感觉系统客观检查无异常,但患者常有主观感觉症状如麻木、发凉等。
2.心酶检查
CK、LDH没有明显改变。
3.肌电图
四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位,出现纤颤(fib)电位、正锐波(PSW),以及波幅增高、时相延长的巨大动作电位,运动神经传导速度减慢,感觉神经不受影响。需要多检测四肢肌肉和棘旁肌,尤其胸锁乳突肌。
4.MRI检查无明显异常。磁共振波谱成像(MRS)、弥散张力磁共振显像(diffusion tensor imaging,DTI)技术可以在活体无创性地对锥体束及其潜在病变进行检测和评价。
5.肌肉活检
显示为神经源性肌萎缩病理改变,有助于诊断但特异性不强。ALS的诊断并不需要行神经或肌肉活检。只有发现不典型的改变,怀疑为其他疾病时,如包涵体肌炎等,肌活检才有价值。在某些患者,肌肉活检可有助于支持或排除ALS的诊断。
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