戈谢病检查-家庭医生在线

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怀疑得了戈谢病要做什么检查？

　　戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。确诊戈谢病需要做以下检查：

　　1.血象外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血，淋巴细胞相对增加，血小板计数减少。

　　2.骨髓象骨髓涂片可见戈谢细胞(其特点如前所描述)。

　　3.β-葡糖脑苷酶活性的测定测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的12%～45%;Ⅱ型患儿的酶极低，几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的13%～20%。

　　4.X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽，普遍有骨质疏散，股骨远端如烧瓶状膨大，可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可见浸润性病变，腹部MRI可测出肝脾大的程度，并能显示脾脏结节梗死以及肝的缺血区范围。MRI亦可作梗死中脂肪成分的测定。

　　5.用放射性核素 99Tc-methylene-diphospho-nate扫描检查骨的活动度最为敏感。

　　6.辅助性的检查血清非酒石酸抑制的酸性磷酸酶(同工酶，isoenzyme 5B)、血管紧张肽-l转换酶及转钴氨素-Ⅱ的阳性。

　　7.其他检查国外除强调采用白细胞或皮肤成纤维细胞培养测定β-葡糖脑苷酶活性外，近年提出血浆壳丙糖酶(chitotriosidase)活性增高(几百倍于正常值)，具有更强的敏感性和特异性，除用于诊断外还可监测治疗效果。另外用QCSI(quantitative chemical-shift imaging)测量骨髓腔内脂质储积的状况和严重程度，也可监测酶替代疗法的疗效。

具体检查

什么是戈谢病？

　　戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种...[详情]

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