患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小,称为生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症。确诊生长激素缺乏症需要做以下检查:
1.GH激发试验
包括生理性和药理性激发是诊断GHD的主要手段。因每项试验均有一定假阳性率,目前大多认为两种或两种以上(最好经两种不同激发途径)GH激发试验峰值≥10ng/dl为正常,<10ng/dl但≥5ng/dl为部分性GHD.<5ng/dl为完全性GHD。国内常用的生理性激发试验包括运动(踏车、上下楼梯)、睡眠,常用的激发药物有胰岛素(0. 5U/kg)、精氨酸(0. 5g/kg)、左旋多巴(10mg/kg)、可乐定(0.004mg/kg)和吡啶斯的明(1~2mg/kg)。近年国外亦常用GHRH、GHRH+精氨酸等激发了解垂体分泌及储备功能。
2. 24小时或夜间12小时血GH水平测定
对GHND诊断具特殊意义,但对其他类型GHD诊断阳性率较低,且操作繁琐,不易被家长及患儿接受,因此除疑GHND外,不作常规检查。尿24小时或12小时GH变异度较大,不能作为替代。
3.血清IGF-I、IGFBP-3
对原发性GHD诊断敏感度及特异度高;IGFBP-3因影响因素少而优于IGF-I。对于器质性GHD则敏感性较低。
4.其他垂体激素检查
根据临床表现可选择TSH、T4,ACTH、皮质醇,性激素及LHRH激发试验等以判断有否合并其他垂体功能低下。
5.影像学检查
(1)X线:左手正位片以了解骨龄(一般落后于年龄2年以上),头颅侧位片以初步了解蝶鞍有否占位性病变等异常。
(2)鞍区CT、MRI:对原发及继发GHD病因诊断较有价值。对发现肿瘤MRI优于CT。
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