无臭味,不产生黄色二苯肼沉淀沉淀。
异常指标:尿可闻到枫糖臭味,试验可产生黄色二苯肼沉淀
检查分析:检查方法
(1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。(3)尿酮酸定性测定:新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。
枫糖尿症
1.经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。此型在Mennonite 人群中常见。
2.间歇型:此型病人常在应激情况下而诱发,如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高,8%-10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT 检查时T2 相双侧苍白球呈高信号改变。
3.中间型: 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状,以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征,与经典型相同,但较轻,对用大剂量维生素B1 治疗有反应。
4.维生素B(硫胺素)反应型: 维生素B1 是BCKD 复合体的辅酶,当BCKD 复合体因E1、E2 和E3 基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1 治疗3 周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg 即有效。
5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型: 此型由于BCKD 复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD 复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,患儿出生时正常,后出现全身松弛,肌张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征,可在儿童期死亡。
适宜人群:新生儿枫糖尿症筛查
不适宜人群:没有不适宜人群
尿液检查是医院中最常用的检验项目之一,是反映身体健康状况的基本指标之一。注意收集尿液标本的正确规范,是保证尿液检查结果的准确性的关键。
1、检查前一天晚上九点以后不要进食,可喝水,检查当天早上起床后不吃东西也不喝水,便于检查准确。
2、留置尿量一般在20ml左右,不少于10毫升。按排尿的先后次序,可将尿液分为前段、中段、后段。因前段尿和后段尿容易被污染,因此,做尿常规和尿细菌学检查时,一般都留取中段尿。
3、应使用清洁干燥的容器,即医院提供的一次性尿杯和尿试管。
4、所留尿液应尽快送实验室检查,因为时间过长会有葡萄糖被细菌分解,管型破坏,细胞溶解等问题出现,影响检查结果的准确性。
5、女性要清洗外阴,勿混进白带。女性患者在经期一般不宜取尿做检查。
6、在使用抗菌药物后,可影响检查的准确性。
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