诊断检查：
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别：
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。
Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
3.其他 除肾小球基底膜缺陷外，通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
- 西宁到什么医院治疗腋臭好“今日关注”西宁专治腋臭哪家医院好？ 2025-07-22
- 西宁到什么医院治疗腋臭好“今日关注”西宁专治腋臭哪家医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医...详情
- 西宁哪看白癜风好“热点新闻”西宁哪家医院治白癜风专科医院？ 2025-07-22
- 西宁哪看白癜风好“热点新闻”西宁哪家医院治白癜风专科医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院...详情
- 患者连连称赞！杭州市哪家医院看男科好 - 包皮过长手术一般几岁 2025-07-22
- 患者连连称赞！杭州市哪家医院看男科好 - 包皮过长手术一般几岁详情
- 今日发表！杭州市哪里看男科好 - 割包皮后多久拆掉绷带? 2025-07-22
- 今日发表！杭州市哪里看男科好 - 割包皮后多久拆掉绷带? 详情
- 杭州排名总榜公开杭州出名男科 - 包皮过长系带要切掉吗 2025-07-22
- 杭州排名总榜公开杭州出名男科 - 包皮过长系带要切掉吗详情
- 医生排行榜：杭州大的男科医院 - 中药能缓解前列腺钙化吗 2025-07-22
- 医生排行榜：杭州大的男科医院 - 中药能缓解前列腺钙化吗详情
- 排名播报！杭州看男科哪里好 - 什么原因得前列腺钙化 2025-07-22
- 排名播报！杭州看男科哪里好 - 什么原因得前列腺钙化详情
- “热门排名” 杭州看男科哪里较好 - 做完包皮手术怎么食补 2025-07-22
- “热门排名” 杭州看男科哪里较好 - 做完包皮手术怎么食补详情
- 杭州排名总榜公开杭州比较好的男科医院 - 前列腺稍大并钙化是啥原因 2025-07-22
- 杭州排名总榜公开杭州比较好的男科医院 - 前列腺稍大并钙化是啥原因详情
- 杭州排名前三的男科医院 - 男性功能障碍治疗多久 2025-07-22
- 杭州排名前三的男科医院 - 男性功能障碍治疗多久详情
- 医生排行榜：杭州出名的男科医院是哪家 - 男性睾丸炎怎么缓解瘙痒 2025-07-22
- 医生排行榜：杭州出名的男科医院是哪家 - 男性睾丸炎怎么缓解瘙痒详情
- 排名播报！杭州市哪个医院看男科好 - 龟头炎是包皮引起的吗 2025-07-22
- 排名播报！杭州市哪个医院看男科好 - 龟头炎是包皮引起的吗详情
-
1
西宁哪个医院脱发好“今日关注”熬夜为何会引发脱发？
2025-04-07 -
2
20-40 岁怕的肥胖类型，赶紧看完做好预防
2025-04-07 -
3
西宁治湿疹去什么医院“资讯公开”哪些环境因素可能诱发湿疹？
2025-04-07 -
4
2025年度推荐：西安中际脑病医院专治抑郁-精神科排名-抑郁症躯体化多久能好
2025-04-07 -
5
总榜揭晓：西安市莲湖区医院精神科医生排行榜-更新推荐-抑郁症躯体化吃什么药
2025-04-07 -
6
公布排行榜：杭州早泄医院哪个比较好点 “实时公开” 杭州早泄医院比较好一点
2025-04-07 -
7
公布排名：杭州市治疗早泄哪里比较好些 “排名指南” 杭州靠谱的早泄治疗医院
2025-04-07 -
8
公布就医须知：杭州早泄哪个医院好 “实时发布” 杭州市看早泄的医院排名
2025-04-07 -
9
全部排名：杭州早泄去哪里看好的医生专家 “即时公布” 杭州专业治疗早泄的医院
2025-04-07 -
10
健康频道：看早泄杭州哪里医院好一些呢 “高度关注” 杭州看早泄好的医生
2025-04-07
-
1
我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作
2023-09-27 -
2
国际助产士日︱生孩子少点疼？
2023-09-27 -
3
我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床教师培训（试讲）工作
2023-09-27 -
4
我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名
2023-09-27 -
5
黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况
2023-09-27 -
6
19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（EICU）正式启用
2023-09-27 -
7
加来驿站医务组为高考保驾护航
2023-09-27 -
8
我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识竞赛夺冠
2023-09-27 -
9
我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心牌匾高血压达标中心高峰论坛同时举行
2023-09-27 -
10
教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功举办第四届教师教学竞赛
2023-09-27
