疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 髌骨缺失 > 诊断

髌骨缺失 (髌骨缺失,髌骨)

髌骨缺失的诊断

  诊断检查:

  本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。

  临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。

  有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

  对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

  应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别:

  1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。

  Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族,一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。

  2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,存在于80%~90%的患者。指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

  上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。

  3.其他 除肾小球基底膜缺陷外,通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

髌骨缺失【诊断】_相关文章
患者公认:杭州有什么男科医院 - 急性细菌性前列腺炎好治吗 2025-07-31
患者公认:杭州有什么男科医院 - 急性细菌性前列腺炎好治吗详情
“热门排名” 杭州男科医院 - 附睾炎恢复了睾丸变小怎么办 2025-07-31
“热门排名” 杭州男科医院 - 附睾炎恢复了睾丸变小怎么办详情
杭州排名总榜公开杭州男科医院哪家好 - 包皮过长容易长红点 2025-07-31
杭州排名总榜公开杭州男科医院哪家好 - 包皮过长容易长红点详情
今日关注:杭州正规的男科医院排名 - 细菌性前列腺炎挂针有效吗 2025-07-31
今日关注:杭州正规的男科医院排名 - 细菌性前列腺炎挂针有效吗详情
2025 医院排行榜单出炉:杭州正规男科哪几家 - 精囊炎会出现血尿么 2025-07-31
2025 医院排行榜单出炉:杭州正规男科哪几家 - 精囊炎会出现血尿么详情
济南抽动症医院哪家好?济南六一儿童医院中西医结合治疗! 2025-07-31
作为家长,每天都需要处理孩子的各种问题,小到穿衣吃饭,大到应对老师反映的各种问题,还要预防疾病的发...详情
济南儿童抽动症医院?济南六一儿童医院贴心细致服务温馨! 2025-07-31
当孩子来临时,我们都是手忙脚乱的,不知道应该如何对待这个小家伙。在养育孩子的过程中虽然艰辛却也充满...详情
济南治疗儿童抽动症的医院?济南六一儿童医院专科特色造福百姓! 2025-07-31
作为家长孩子在日常生活中的每一个细节我们都想亲力亲为,不仅想每时每刻都陪伴在孩子身边,能够及时给与...详情
济南医院哪家看多动症?济南六一儿童医院专业温暖充满希望! 2025-07-31
孩子就像春天里一粒刚发芽的种子,需要父母的辛勤灌溉,更需要良师的正确指引,才能在今后的人生中绽放出...详情
济南儿童多动症医院推荐?济南六一儿童医院知名专家坐诊! 2025-07-31
小孩子的世界是多姿多彩的,是充满欢乐的。很多家长认为孩子就应该活泼开朗,好动是孩子的天性。但是过于...详情
济南看儿童多动症哪家医院比较好?济南六一儿童医院创新专业! 2025-07-31
在人生长河中,孩子始终是家长放不下的牵挂,不管孩子成长大多少岁,走多远的路,父母始终牵挂着孩子的成...详情
广州检查过敏原的费用是多少-广州南粤医药研究所皮肤科 2025-07-31
皮肤过敏是日常生活中较为常见的疾病,其中疾病出现时皮肤上会出现许多红肿、红点以及瘙痒的症状。但是由...详情
髌骨缺失相关文章
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司