疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 髌骨缺失 > 诊断

髌骨缺失 (髌骨缺失,髌骨)

髌骨缺失的诊断

  诊断检查:

  本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。

  临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。

  有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

  对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

  应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别:

  1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。

  Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族,一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。

  2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,存在于80%~90%的患者。指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

  上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。

  3.其他 除肾小球基底膜缺陷外,通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

髌骨缺失【诊断】_相关文章
上海哪家医院看灰指甲病好-上海皮肤病医院 2025-07-30
灰指甲是日常生活中较为常见的一种皮肤疾病,患病甲板失去光泽,日久甲板变脆而破损脱落,且多呈灰白色,...详情
上海治疗牛皮癣哪家医院好-上海治疗牛皮癣的医院 2025-07-30
银屑病又叫做牛皮癣,慢性炎症性皮肤病,病因复杂,可能涉及多方面,其特征是出现大小不等的丘疹,红斑,...详情
上海哪个医院能治疗脱发-上海治疗脱发的医院 2025-07-30
脱发是日常生活中较为常见的,其中是分为病理性脱发和生理性脱发。如果发现自身的头发出现过度脱落或异常...详情
上海治疗皮炎大概需要多少钱-上海皮炎医院 2025-07-30
皮炎属于常见病,各种内、外部感染或非感染性因素导致的皮肤炎症性疾患的一个泛称,常常伴有瘙痒,拖延不...详情
上海哪家医院看灰指甲病好-上海治疗灰指甲专科医院 2025-07-30
灰指甲是由一大类称做病原真菌的微生物感染引起的,多呈灰白色,且失去光泽;甲板增厚好,有很强传染性,...详情
上海治疗灰指甲具体所需费用是多少-上海虹桥医院 2025-07-30
灰指甲是真菌性的疾病,给患者造成的危害很大,传染性较强。如果不及时的治疗,会导致很多的患者引发疾病...详情
上海哪家医院看灰指甲好-上海较好的灰指甲皮肤科医院 2025-07-30
灰指甲是由真菌感染引起的,病变始于甲远端、侧缘或甲褶部,表现为甲颜色和形态异常。会给患者带来很多的...详情
上海哪个医院可以治疗斑秃-上海比较好治疗斑秃的医院 2025-07-30
上海哪个医院可以治疗斑秃?斑秃是一种非瘢痕性脱发,其中头发是会骤然性出现脱落。在斑秃边缘常可见样毛...详情
杭州十佳医院:杭州看男科那家医院好点 - 尿道炎如何用药 2025-07-30
杭州十佳医院:杭州看男科那家医院好点 - 尿道炎如何用药详情
杭州排名前三的男科医院 - 前列腺炎精囊炎尿出腐肉 2025-07-30
杭州排名前三的男科医院 - 前列腺炎精囊炎尿出腐肉详情
排名揭晓:杭州男科医院排名 - 热淋清治疗精囊炎吗 2025-07-30
排名揭晓:杭州男科医院排名 - 热淋清治疗精囊炎吗详情
医生排行榜:杭州看男科去哪个医院比较好 - 治疗前列腺炎费用 2025-07-30
医生排行榜:杭州看男科去哪个医院比较好 - 治疗前列腺炎费用详情
髌骨缺失相关文章
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司