诊断检查:
本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别:
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。
Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族,一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,存在于80%~90%的患者。指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。
3.其他 除肾小球基底膜缺陷外,通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
广州南粤医药研究所如何-广州较好的皮肤病中医院
2024-03-19实力展现:上海治疗性病医院排行榜“排名靠前”上海哪里的性病医院好
2024-03-19实力展现:上海治疗性病医院排行榜“排名靠前”上海性病医院哪里好
2024-03-19上海肿瘤医院-哪些人更容易得慢肺阻
2024-03-19上海肿瘤医院-慢肺阻会不会传染别人
2024-03-19合肥看白癜风哪家好白癜风可以吃黑鱼吗
2024-03-19上海肿瘤医院-慢肺阻应该注意哪些饮食
2024-03-19合肥治疗白癜风白癜风能不能吃咸鸭蛋
2024-03-19“全国爱肝日”今年的宣传主题“早防早筛,远离肝硬化”
2024-03-19专题速览!郑州肝病哪里看的好-急性肝炎的症状有哪些?
2024-03-19如何预防白癜风发生
2021-03-25长沙男性病医院去哪看
2021-03-30苏州牛皮癣医院哪家好-苏州哪家医院治疗牛皮癣好-苏州银屑病医院
2021-03-31杭州牛皮癣医院-杭州银屑病医院哪家好-杭州治疗牛皮癣的医院
2021-03-31天津男科医院哪家
2021-03-24肝病新乡市治疗乙肝好的医院郑州哪家医院治疗肝病效果好
2023-05-29新乡哪家医院看肝病效果好在线郑州哪家治疗乙肝的医院好?
2023-05-29手肘有白斑是什么原因病因-汕头白颠疯病症状什么医院能治
2023-05-12南京治疗白癜风医院-如何有效治疗白癜风?
2023-03-21成都男科医院-尖锐湿疣的症状有哪些
2023-02-13孤独症是自闭症吗,专家详述两者的区别
2023-09-01脸过敏怎么办,教你几招让过敏不再发,怎么解决脸部过敏
2023-09-01卡介苗是什么,怎么打卡介苗,卡介苗是什么用的
2023-09-01咳嗽期间可以吃花生吗,咳嗽了可以吃花生吗
2023-09-01孩子发烧可以洗澡吗
2023-09-01过敏性紫癜用什么药好,过敏性紫癜用这四种药可改善,过敏性紫癜用啥药,效果好呢?
2023-09-01髋关节痛如何治疗,髋关节痛的4个疗法须知
2023-09-01鼾声如雷怎么办,教你应对打呼噜的四种方法
2023-09-01抗焦虑哪个中成药最好,这四种中成药帮你对抗焦虑症,抗焦虑的中成药物有哪些
2023-09-01骨肿瘤可以治好吗,三个方法治好骨肿瘤
2023-09-01家庭医生在线订阅号
互联网医院服务号
医院入驻合作伙伴:
北京四合兄弟互联网医院管理有限公司