必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查排除下丘脑垂体、性腺和肾上腺器质性病变。实验室检查应首先确定性早熟是否为促性腺激素依赖性，LH/FSH脉冲性分泌有助于两者的鉴别。影像学检查主要用于寻找垂体和性腺的肿瘤。如无器质性病变可查，可继续追踪观察，但应排除LH受体基因突变可能。非促性腺激素依赖性性早熟(gonadotropinindependentprecoc10uspuberty)的病因主要在性腺和肾上腺。因分泌过量性腺激素所致但必须注意，有些性腺肿瘤也和下丘脑错构瘤一样，可自主合成和分泌促性腺激素。
男孩性早熟应注意睾丸的大小，若睾丸>3ml，提示中枢性性早熟，如睾丸未增大，但男性化进行性发展，则提示外周性性早熟，其雄性激素可能来自肾上腺。颅内肿瘤所致者在病程中仅有性早熟表现，后期始见于颅压增高、视野缺损等定位征象，需加以警惕。
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