(一)先天性全身性多毛症 由基因突变所致,为常染色体显性遗传,分两种类型,一种呈狗脸型,思儿出生时即有多毛,以后逐渐增多、增长,可达10 cm或更长。头发和体毛一样,直径和质地均达不到成人毛发的程度,状如丝绒。到学龄前期除掌跖以外毛发布满全身。睫毛变长,眉毛变浓明显,两眉常可连起来。有的患者出生时正常,数年后绒毛才布满全身,以后永久存在。患者可有牙齿发育不良、外耳畸形。另一种呈猴脸型,出生时即有多毛,常死于婴儿期,幸存者可出现明显猴脸。表现为宽而扁平的鼻子,厚而下垂的口唇,凸颌。
(二)先天性局部性多毛症 是一种先天畸形。表现为青春期前硬毛部位早生毛如小儿长胡须、阴毛,毳毛部位长硬毛,女子长胡须等。先天性局部性多毛症包括很多情况。痣样多毛症出生时即有或幼年发病。其毛的长度、直径和颜色与生长部位和患者年龄不相称。毛痣则是在黑色素痣的表面长出大量粗毛。先天性脊柱裂常在颈椎及骶椎部位有局限性多毛现象。x线摄片可以显示隐性脊柱裂。先天性局部性多毛还可见于一些遗传综合征和先天畸形。
(三)症状性多毛症 一些全身性疾病可以表现为多毛或以多毛为主要症状。绝大多数为先天性或后天性内分泌功能障碍所致,也有一部分为遗传性疾病的表现。
1.内分泌障碍
(1)PCOS:以闭经、不育、多毛和肥胖为主要表现。可出现不同程度的多毛,常呈男性型分布。激素测定主要表现为血T、LH、LH/FSH升高,往往有高胰岛素血症与高雄激素血症并存。B超可见双侧卵巢均匀性增大,包膜回声增强,多个大小不等的无回声区沿卵巢皮质分布。95%的女性多毛现象与PCOS有关。
(2)卵泡膜细胞增殖症:临床和内分泌表现与PCOS相似,但更严重,男性化更明显。T水平高于PCOS而DHEAS正常。
(3)卵巢男性化肿瘤:如睾丸母细胞瘤、门细胞瘤等可产生大量雄激素,当T>6.9nmol/L时应排除此类肿瘤。男性化肿瘤多为单侧实性,进行性增大。
(4)库欣综合征:主要表现为满月脸、向心性肥胖、多血质面容、皮肤紫纹、痤疮、高血压、骨质疏松。可有轻度多毛,明显男性化少见。内分泌检测可见皮质醇分泌增多,失去昼夜节律,且不能被小剂量地塞米松抑制。本病成人多于儿童,女性多于男性。儿童患者腺癌较多,成人男性多为肾上腺增生,成人女性可为增生或腺瘤,如男性化明显则提示为癌。
(5)巨人症和肢端肥大症:由于过量生长激素作用的结果,也可有多毛。患者有典型面容,内分泌代谢紊乱,TRH兴奋试验时生长激素明显升高。影像学检查可发现颅骨和肢端改变。
(6)胫前黏液性水肿:为自身免疫性改变。伴或不伴甲亢。皮损见于胫骨前下1/3部位,多为对称性。病变表面及周围可有毳毛增生、变粗、毛囊角化。可伴感觉过敏或减退、痒感。
(7)妇女长须糖尿病综合征:见于更年期妇女。主要临床表现为妇女生须、全身性多毛、显著肥胖。类似库欣综合征,常伴有糖尿病及高血压。除多毛外无其他男性化表现。
2.遗传性疾病
(1)卟啉病:红细胞生成性卟啉病常见暴露部位皮肤多毛;而迟发性卟啉病的多毛则首先发生于前额,以后扩及颊和颏,可伴色素沉着、大疱和硬皮病样改变。
(2)Hurler综合征:常于婴幼儿期即有多毛,发生于面、躯干和四肢。顿挫型者青春期后才长毛发,且较局限。
(3)Comelia de Lagge综合征:以多毛和多种畸形为特征。多毛的部位广泛,头发浓密,甚至颈后及两颊均有毛。还有人在面部、前额、肩部、背部、耻部、臀部、两上肢皆可发生多毛现象。五宫及骨有多种畸形,足短小,外貌极丑。常于成年期前死亡。
(4)Donohue综合征:表现为多毛、大耳、宽鼻、厚唇、性早熟、外生殖器肥大、乳头肥大、智力发育迟缓,常在早年死亡。可能为隐性遗传疾病。
(5)多毛肘综合征:亦称为肘毛增多症,是一种少见的先天性局限性多毛症。表现为自出生时起于肘部伸侧毳毛呈终毛样改变,通常5岁左右时达最长,青春期后可全部或部分自行消退。可能为常染色体显形遗传,但也不排除隐性遗传的可能。
(6)Rubinstein-Taybi综合征:可有多毛,面部表现为高弓形眉、耳位低、鹰钩鼻、斜眼裂、头小、下颌大,身体及智力发育迟缓,运动神经阻滞,常有呼吸系统感染史。
(7)Bloom综合征:本病包括面部毛细血管扩张性红斑、对日光敏感和侏儒3个主要特征,可伴有多毛。本病可于多种恶性肿瘤如白血病、胃癌、肠癌、皮肤癌等相伴并成为主要死亡原因。
(四)药物、慢性炎症和物理损伤引起的多毛 女性长期服用睾酮、肾上腺皮质激素、ACTH、蛋白同化激素可引起长须和体毛增多。青霉素、链霉素、环孢素、青酶胺可引起躯干、四肢多毛。癫痴儿童服用苯妥英钠2—3个月后出现多毛症,停药6个月至1年后可恢复正常。补骨脂可引起多毛样色素沉着。慢性炎症和静脉曲张可引起病变局部多毛。长期摩擦、搔抓、打石膏也可造成局部毛发生长。
(五)精神神经性多毛 可伴发于精神分裂症、癫痫、慢性脑脊髓膜炎和多发性硬化症等。
(六)特发性多毛症 以健壮男子多见,好发于青春期及青春后期,为毛发无原因的增多、变粗、色深,以胡须、阴毛为著,严重者胸腹及四肢伸侧毳毛色浓,粗长而多。
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