(1)头小畸形
头显著小，头围较正常小儿低2个标准差以上，则可诊断为头小畸形(Microeephaly)。引起头小畸形的原因很多，如妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良，中毒、放射线)、代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)等，还有一些为家族遗传性头小畸形。出生后某些原因(缺氧、感染、外伤)也能引起脑损伤和萎缩，致使头围变小，但多称为继发性头小畸形。
(2)头大畸形
头大畸形(Macrocephaly)较头小畸形罕见。头大畸形可由于先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞的增生，使大脑异常增大。
(3)脑积水
脑积水(Hydrocephalns)是由于过量的脑脊液产生高压，而扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果在颅缝融合之前发生此病，则头部增大非常显著。
(4)其他可见于未成熟儿、佝偻病、慢性硬脑膜下血肿、颅内占位性病变等疾病。
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