(1)头小畸形
头小畸形的病儿头顶部小而尖,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部相对较大,前囟及骨缝闭合过早,可有骨间嵴。体力发育和智力发育落后,但并非所有的头小畸形患儿均伴智力低下,约7.5%头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常。部分患儿有惊厥,肌张力增高,有时发生手足徐动样多动症状。另有些病儿呈不同程度的痉挛性两侧瘫痪。气脑造影可见有脑容积缩小,脑室和蜘网膜下腔扩大。
(2)头大畸形
初生时可达l 500g(正常390g),或生后迅速增大。患儿前囟常较大,闭合延迟,颅内压不增高,颅穹窿和面部均匀地增大。头虽大,并无脑积水,眼无“落日征”,患儿身体秘智力发育均可有不同程度的障碍,还可有视力及听力障碍,约半数病人可发生惊厥。气脑造影可与脑积水及脑肿瘤相鉴别。患者无脑室扩大。
(3)脑积水
最突出的特征是头颅很大且增长迅速,相形之下,面部和身体显得较小。骨缝分离,前囟扩大而且饱满,头皮静脉扩张,颅部叩诊有破壶声。头部重量很大,颈肌不能支持。由于眼眶骨受到颅内压力影响,眼球常向下转,而上部巩膜外露。常并有眼球震颤和斜视。病患时间较长,可发生营养不良和发育迟缓,以及神经损害症状。
(4)未成熟儿
头颅增大亦轻快,但检查耐无脑室扩大。
(5)佝偻病
头颅增大多呈方形,并有其他佝偻病病象,如胸部串珠、哈氏沟及骨干骺端损害等。
(6)慢性硬脑膜下血肿
头颅增大较慢,硬脑膜下穿刺可得较多的红色或黄色液体,眼底常有出血。
(7)颅内占位性病变
如脓肿、肿瘤等,可凭临床表现及CT等检出。
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