瓣膜反流 （瓣膜反流，瓣膜）

　　诊断思路

　　对瓣膜反流的病因诊断遵循以下思路：

　　首先，应了解患者的一股情况和病史。如年龄，一般而言，瓣膜反流在儿童多为先天性心脏病，老年人则多为退行病变或冠心病，中青年患者以各种心肌病较多见;结缔组织病以女性较多见;腱索断裂或主动脉夹层常发生于突然用猛力活动时。应了解患者有无风湿病史，有无高血压、糖尿病、冠心病;有无性病史。了解病史对判定瓣膜反流的性质大有益处。

　　其次，了解临床医生提供的临床体征，尤其是心脏杂音和心音的改变。杂音的部位、件质、强度、传导等。必要时应进行听诊，做到心中有数，以便更好地与影像学发现相结合，做出正确判断。

　　最后，应了解主要的实验室和器械检查的结果，如心电图、X线胸片、血常规、ESR等。如患者有严重贫血，二尖瓣可出现明显反流，而瓣膜本身并无何病变。甲状腺功能亢进或减退，对心脏有重要影响。

　　在超声检查过程中，首先对瓣膜反流量进行定量和半定量评估。反流时间短促，反流束局限在瓣口周围，瓣膜形态、回声无改变，心脏腔室大小无改变的患者多为生理性反流，多无病理意义。部分少量反流和中量以上的瓣膜反流则由瓣膜结构和功能受损引起，按顺序依次观察反流束的方向，瓣膜回声、厚度、形态，瓣尖是否有附着物，瓣叶闭合点位置，瓣环直径，相邻腔室内径和瓣周组织结构，同时结合病史、听诊和其他影像学检查对瓣膜反流做出病因诊断。

　　需要注意的是新近发生的瓣膜反流，即使反流量较小，也要提高警惕，找出可能导致瓣膜反流的病因。例如，室间隔缺损封闭术过程中卅现的主动脉瓣和三尖瓣的反流，即使反流量较小，也要提醒操作者注意封堵器的尺寸和位置是否有问题。

　　鉴别诊断

　　瓣膜反流是很常见的超声心动图征象，在正常人群中的检出率也很高，特别是三尖瓣和肺动脉瓣反流，有学者报道正常人超声心动图检查肺动脉瓣反流的检出率达90%以上，三尖瓣反流的发生率高达96%。临床上多种疾病，如风湿性心脏病、先天性心脏病、感染性心内膜炎、老年退行性病变、结缔组织病、心脏肿瘤、心肌病、冠心病、刨伤等，都会引起瓣膜装置的一部分或多部分发生病理改变，破坏瓣膜装置及其依附的房室结构的完整性和功能的一致性，导致瓣膜反流，表现出相似的瓣膜反流超声心动图表现。但每种疾病的病理解剖和病理生理变化不同，引发瓣膜反流的机制也不同，其超声心动图和临床表现各有其特点。

　　(一)风湿性心脏病

　　(二)二尖瓣脱垂

　　二尖瓣脱垂又称Barlow综合征，指二尖瓣瓣叶收缩期呈伞样向左房脱人，伴有或不伴有二尖瓣反流。二尖瓣脱垂是一种常见的临床病征。发病率2%～10%。病因不清，有明显的遗传倾向，年轻女性多见。

　　病变瓣叶和瓣下腱索黏液样变性，瓣叶增厚，宽大，腱索冗长。瓣叶关闭时，由于过长的腱索不能给予瓣叶足够的牵拉，同时瓣叶肥大，多余的瓣叶部分向心房侧膨出，呈降落伞样改变。瓣叶对合不良，导致二尖瓣反流。

　　超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣叶交界，偏心走向。前叶脱垂，反流束紧贴左房后壁;后叶脱垂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量多为少一中量。②多为单叶病变，受损瓣叶宽大，有轻度的增厚和回声增强，没有钙化样改变。瓣叶活动度大，收缩期瓣叶一部分，可能是瓣尖，也可能是中间部向左房脱人，越过瓣环连线。前后叶瓣尖对合点移位，可见关闭不全间隙。③脱垂瓣叶的M型曲线CD段向后移位，呈“吊床”样改变。④左房、左室内径可正常或轻度增大。⑤室壁厚度和室壁运动正常。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史;多在体检时偶然发现。②症状;不合并二尖瓣反流的患者多无症状;合并二尖瓣反流者可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。③体征：听诊有特征性改变，在收缩中晚期喀喇音。及随后的吹风样杂音。④心电图：可有心律不齐和心动过速。

　　(三)感染性心内膜炎

　　(四)腱索断裂

　　腱索断裂是指牵拉房室瓣的腱索因某种原因断裂。多见于二尖瓣。二尖瓣腱索断裂多为特发性，也可继发于心肌梗死、感染性心内膜炎、黏液变性及胸部钝伤;三尖瓣腱索断裂多继发于心肌梗死、感染性心内膜炎和心内操作。

　　二、三尖瓣均有多条腱索连接瓣叶和乳头肌，主要包括数目较多，附着于瓣叶边缘的细腱索和数目较少，附着于瓣体的粗腱索。腱索由胶原纤维和内皮细胞组成。在瓣叶连接处与瓣叶组织融合，腱索对瓣叶有牵拉功能，可防止心室收缩时瓣缘向左心房脱人和瓣体向心房过度嘭出。腱索断裂使瓣叶在收缩期失去牵拉，向心房脱入，导致瓣膜关闭不全。腱索断裂的病理生理改变是房室瓣反流，取决于反流量和反流时间。二尖瓣反流使得左心室容量增加，前负荷过重。初期左心室代偿性增大。窒壁运动增强，持续发展将发生左心衰竭。反流入左心房的血液使左房的充盈量和压力增加，早期左房会代偿性增大以减缓左房压力的增高，如果左房压力持续增高，将导致肺淤血，肺动脉高压，进而发生右心衰。三尖瓣反流使右心室容量增加，前负荷过重，右室扩大。初期右心室代偿性增大，室壁运动增强，持续发展将发生右心衰蝎。反流入右心房的血液使右房的充盈量增加，导致右房增大，右房压增高。右房压力升高到一定程度，可使腔静脉回流受阻。

　　超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣口，偏心走向。前叶腱索断裂，反流束紧贴左房后壁;后叶睫索断裂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量取决于断裂腱索的类型和数日，多为大量。②断裂的腱索呈纤细条带状附着在瓣尖。受累瓣叶的瓣尖连带断裂的部分腱索收缩期向心房翻入，舒张期返回心室，呈“连枷”样活动。心室内可探及附着于室壁残留腱索的飘带样回声。⑧瓣叶本身形态、回声多无明显异常，开放幅度正常，收缩期瓣膜关闭时瓣叶关闭点错位，受累瓣叶向心房脱入，越过瓣环连线，可见较大关闭不全间隙。④受累的心房、心室内径增大。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：突然发病。②症状：取决于断裂腱索对二、三尖瓣的重要性。不合并二尖瓣反流的患者多无症状。次要腱索断裂，房室瓣反流量较小，可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。二尖瓣的主要腱索断裂可导致急性左心衰，表现为呼吸困难，咳血性泡沫痰，心功能减低;三尖瓣的主要腱索断裂可导致急性右心衰，表现为肝大、水肿、颈静脉怒张。③体征：二尖瓣或三尖瓣听诊区闻及粗糙、响亮的全收缩期杂音。④心电图：心室肥太，心动过速。⑤X线胸片：心脏增大。

　　(五)老年退行性瓣膜痛变

　　(六)肥厚型心肌病

　　肥厚型心肌病是以心肌肥厚为主要病理改变的心脏病。肥厚型心肌病是常染色体显性遗传疾病，发病率为O，05%～0，2%，男女比例大致相当，50%的患者有家族史。可在任何年龄阶段发病，病情随时间进展，是青少年运动猝死的主要原因。根据是香存在左室流出道梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类，70%的病例为梗阻性。

　　由于某些基因缺失导致心肌纤维异常生长和排列，表现为心肌肥厚。心肌肥厚可发生在心室壁任何部位，右室也可累及，但多发生在室间隔。肥厚可能为非对称性，也可能为对称性，但多为非对称性。异常肥厚的室间隔向左室流出道突入导致左室流出道狭窄，收缩期左室向主动脉排血受阻，左室流出道血流速度明显加快。由于左室流出道高速血流的虹吸作用，或乳头肌、左室流出道几何形态位置的异常，二尖瓣前叶收缩期向室间隔移位，进一步加重了左室流出道的梗阻，同时导致二尖瓣关闭不全，发生二尖瓣反流。因为心肌明显肥厚，导致室壁僵硬，心室腔缩小。左室顺应性减低，左室舒张功能减低。左房因为舒张期排血受阻而增大。左室排血量减少。室壁明显肥厚可导致心肌缺血，收缩能力减低。

　　超声诊断要点①左房内可探及偏心厦流束，多为中量以下。②病变室壁明显增厚。多大于15mm。内部点状回声增强，呈毛玻璃状改变。肥厚多非对称性发生在室间隔中下部和左室前侧壁，也有均匀性肥厚和心尖肥厚类型。梗阻性肥厚型心肌病：肥厚位于室间隔中下部和左室前侧壁，左室后壁厚度正常，室间隔与左室后壁厚度之比大于1，4，部分病例肥厚部位达25mm。非梗阻性肥厚型心肌病：肥厚发生在左室流出道以外的其他室壁节段，左室流出道无狭窄。③肥厚的室壁呈“纺锤”状向左室流出道突入，导致左室流出道狭窄，二尖瓣前叶在收缩期前向运动，贴近室间隔，M型运动曲线表现为CD段弓背抬高，即所谓SAM现象。④病变室壁的增厚率减低。⑤左室腔缩小，部分病例心尖部收缩期近乎闭塞。左房内径增大。⑥彩色多普勒显示梗阻性肥厚型心肌病的左室流出道五彩血流束，频谱多普勒探及主动脉瓣下高速射流，速度大于主动脉瓣血流速度，严重者左室流出道的血流速度大于4m/s，压差超过50mmHg。⑦二尖瓣舒张期血流频谱E/A值小于1。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：有家族史和晕厥病史。②症状：常见的症状包括胸痛、乏力、心悸、心绞痛、晕厥，重症者有猝死。部分设有左室流出道梗阻的患者可无明显症状。③体征：胸骨左缘3、4肋间喷射性收缩期杂音。心尖部收缩期吹风样杂音。④心电图;左室肥大及房颤、室性期前收缩等心律失常。部分病例可有S-T改变和病理性Q波。⑤X线胸片：心影增大。⑥基因检测：可检出致病基因。

　　(七)扩张型心肌病

　　扩张型心肌病是指以心腔扩大，心室收缩功能减低为病理特征的一组心脏病。对扩张型心肌病的命名和分类随着对该病认识的不断加深而变化，按世界卫生组织和国际心脏病联合会的心肌病分类，扩张型心肌病包括原发性和继发性两类。原发性指原发型扩张性心肌病，病因不清，一般认为与家族性遗传基因异常有关。继发性又称特异性心肌病，与已知的心脏或全身性疾病相关联，包括心肌缺血、瓣膜病变、高血压、酒精和药物中毒、感染、代谢异常、妊娠、免疫反应异常、红斑狼癌等。扩张型心肌病发病率大约是4/10 000，是心脏移植的最主要原因。

　　各种原因导致心肌受损，收缩力减低，心输出量减低，抗利尿激素和醛固酮等激素代偿增加，导致血容量增加，心脏前负荷增加，体液增加刺激血管收缩，导致心脏后负荷增加，使得每搏量进一步降低。扩大的心腔导致房室瓣环被动牵拉扩张，瓣膜相对关闭不全，发生二、三尖瓣反流，进～步增加心脏前负荷。

　　超声诊断要点①四个瓣口同时存在反流，反流束起源于瓣口，居中，反流量多为少一中量。②瓣叶本身形态、结构和回声无异常，瓣叶活动度减小。③全心扩大，以左房、左室明显增大。④室壁厚度多正常，室壁运动幅度普遍明显减低。⑤部分病例心腔内可见附壁血栓回声。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史;有家族史或特异性疾病病史。②症状：乏力，心慌，呼吸困难，水肿，头晕，活动能力下降。③体征：心音低钝，胸骨左缘收缩期杂音。下肢水肿。④心电图：心室肥大，传导阻滞，室性和室上性心律失常，心动过速。⑤X线胸片：心脏增大，肺淤血。⑥心内膜活检：可对部分病例做出病因诊断。

　　(八)冠状动脉粥样硬化性心脏病

　　冠状动脉粥样硬化性心脏病简称冠心病，又称缺血性心脏病，指冠状动脉粥样硬化病变或冠状动脉痉挛导致冠状动脉血管不同程度阻塞，引起心肌缺血，缺氧而引起的心脏病。患者多为中老年人，男性多于女性。

　　冠状动脉内皮损害，导致局部粥样硬化斑块形成。不断累及增大的斑块导致冠状动脉管腔狭窄，进而导致心肌供血不足。受累心肌缺血，发生心肌顿抑、心肌冬眠，直至心肌坏死。顿抑和冬眠心肌发生运动减低或消失;梗死心肌出现变薄，运动消失和矛盾运动，出现心功能不全。病变累及乳头肌则可导致乳头肌功能不全，严重者腱索断裂，进而导致房室瓣关闭不全。

　　超声诊断要点①左房内探及二尖瓣反流束，反流束多偏心，单纯乳头肌功能障碍多为少量反流;如乳头肌或腱索断裂为大量反流。②室壁厚度正常或局限性变薄，回声增强。节段室壁出现运动减低、运动消失、矛盾运动等异常改变。部分病例呈室壁运动普遍明显减低。③房室瓣叶本身形态回声多正常，开放幅度正常，关闭对合不良。④左房、左室多有不同程度增大。⑤二尖瓣舒张期血流频谱E峰小于A峰。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：患者多有高血压、血脂异常、血糖异常、长期吸烟史，有心绞痛和或心肌梗死病史。②症状：心绞痛、气短、活动能力下降。③体征：听诊：心音低钝，可有病理性S3/S4，胸骨左缘收缩期杂音。④心电图：相应导联出现ST段压低、T波导致、病理性Q波等心肌缺血改变。急性心肌梗死，梗死区相应导联出现ST段弓背向上抬高等特征性改变。⑤冠状动脉造影：冠状动脉造影是诊断冠心病的金标准，可显示冠状动脉狭窄部位和狭窄程度。⑥电子束CT和磁共振：也可对冠状动脉病变做出评价。

　　(九)先天性主动脉瓣病变

　　(十)先天性二尖瓣病变

　　(十一)主动脉夹层

　　主动脉夹层(aortic disscction)是指主动脉壁内膜撕裂，内膜与中层分离，在主动脉壁内形成血肿，并向周围和纵向延伸。主动脉夹层是一种非常凶险的心血管疾病，如不及时治疗，48小时死亡率达50%。患者年龄多在40～70岁，多有高血压、主动脉瘤、动脉硬化、结缔组织病、先天性主动脉瓣病变等病史，以撕裂样剧烈胸痛为主要发病症状。

　　由于主动脉壁内膜、中层组织变性和粥样硬化病变的影响，在主动脉出现所谓囊状中层坏死改变，肌之异常血流切应力的影响，主动脉局部内膜撕裂，血液进入血管壁形成夹层动脉瘤。撕裂的常见部位是升主动脉距主动脉瓣2～3cm内。夹层动脉瘤有三种结局：①远端再次破裂入主动脉内，形成双管主动脉;②破裂入胸腔，引发大出血;③夹层内血液凝固，纤维化。主动脉夹层导致主动脉根部变形，主动脉瓣关闭不全，发生主动脉瓣反流。撕裂的内膜可能影响冠状动脉供血。目前常用的主动脉夹层分类方法有两种：DeBakey和Stanford分型。

　　DeBakey分型;

　　I型：撕裂从升主动脉延续到主动脉弓远段。

　　Ⅱ型;撕裂局限在升主动脉。

　　Ⅲ型：撕裂从左锁骨下动脉到降主动脉远端。

　　Stanford分型：

　　A型：(DeBakeyI型+DeBakeyⅡ型)。

　　B型：(DeBakeyⅢ型)。

　　超声诊断要点

　　经胸超声心动图诊断主动脉夹层有一定局限性，对升主动脉几厘米以内的主动脉夹层有较高的敏感性和特异性，但对弓、降主动脉夹层的诊断则受到声窗限制。经食管超声较经胸超声有更高的敏感性和特异性。

　　①彩色及频谱多普勒显示主动脉瓣反流，反流束居中，主动脉瓣反流多为中大量。②主动脉明显增宽，内径多大于40mm。③主动脉长轴切而显示管腔与血管长轴平行的漂浮状隔膜同声。短轴切面显示隔膜样结构将主动脉分隔成两半圆形管腔，其中一个夹层动脉瘤形成的假腔，一个是被假腔压迫变形的真腔，假腔内多有层状血栓回声。④彩色多普勒显示假腔内血流束暗淡，部分呈涡流状;真腔内血流束正常，或呈五彩状。⑤主动脉瓣形态、回声多正常，部分病例主动脉瓣为二叶式，瓣叶开放幅度正常，关闭对合不良。⑥左室增大。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史;突然发病。②症状：胸痛是主动脉夹层的特征性症状，表现为难以忍受的撕裂或刀割样剧烈疼痛。呼吸困难，晕厥。③体征：胸骨左缘舒张期杂音，多为新发。血压升高或下降、脉压增大。④心电图多为sT段压低，部分病例为ST段抬高。⑥X线胸片：纵隔增宽，主动脉节突出。⑥CT和MRI：可清晰显示撕裂部位及真腔和假腔，已取代心血管造影成为诊断主动脉夹层的金标准。

　　(十二)主动脉窦瘤

　　主动脉窦瘤是指主动脉窦呈瘤样扩张或囊袋样突出，多为先天性主动脉根部发育异常所致。动脉粥样硬化、感染性心内膜炎、梅毒等后天性疾病破坏主动脉窦壁，也可导致主动脉窦瘤形成。先天性主动脉窦瘤以右冠窦熘最为常见，临床占65%～85%，其次为无冠窦瘤，左冠窦瘤最少见。后天性主动脉瘤多对称发生。大约60%的先天性主动脉窦瘤合并其他心脏畸形，最常见是漏斗部室间隔缺损。主动脉窦瘤的发病率在0，45%～3，5%，男性多于女性，好发于30～40岁。

　　主动脉根部先天弹性组织不足。或后天疾病破坏主动脉根部结构，在主动脉压力和血流冲击作用下，主动脉窦瘤逐渐增大，最后可破裂到邻近低压心腔或心包腔。右冠状窦瘤多破裂到右心室，少数破裂到右房，从不破裂到左心房;无冠窦瘤多破裂到右心房，从不破裂到肺动脉。窦瘤破裂导致左向右连续分流。偶破裂到心包腔，可导致致命性急性心脏压塞。

　　超声诊断要点 经胸超声心动图诊断主动脉窦瘤的敏感性是75%，经食道超声心动图可提高诊断的敏感性和特异性。①彩色及频谱多普勒显示主动脉瓣反流，主动脉瓣反流多为少到中量，反流束多偏心。②主动脉窦部明显扩张，多呈非对称性，病变主动脉窦向外呈囊袋样膨出，挤人周边低压心腔。瘤体随血流摆动，瘤壁菲薄。③存在窦瘤破裂时，在瘤壁上可见有一个或多个回声中断。④常合井漏斗部室间隔缺损，在主动脉短轴l点左右方位见室间隔回声中断，由于主动脉窦瘤遮挡，多不能显示缺损全貌甚至掩盖缺损。⑤主动脉瓣环扩张、变形，可见主动脉瓣关闭不全间隙。⑥主动脉瓣环扩张、变形，可见主动脉瓣关闭不全间隙。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：多为先天发病，后天发病者有动脉粥样硬化、感染性心内膜炎、梅毒等病史。②症状：主动脉窦瘤如不发生破裂，多无明显临床症状，或表现为其他并发疾病的症状。破裂多为自发，常见的临床症状有急性发生的呼吸困难或原有呼吸困难进行性加重、胸痛、心悸和晕厥。③体征：胸骨左缘舒张期杂音，如有窦瘤破裂，在胸骨左缘可闻及响亮的连绩性机器样杂音。脉压增大。④X线胸片：心影增大，肺血增多。⑤心导管造影，电子束CT和MRI造影可显示窦瘤及是否破裂，是诊断金标准。

　　(十三)胸主动脉瘤

　　主动脉局限性或弥漫性扩张超过正常内径的50%，定义为主动脉瘤。主动脉瘤样病变可发生在主动脉的任何部位，但大部分发生在腹主动脉，称腹主动脉瘤。位于胸主动脉的瘤样病变称胸主动脉瘤(thoracic aortic aneurysm)，近年来发病率有增加趋势。主动脉瘤多发生在老年人，与老年退行性病变，动脉粥样硬化、高血压、结缔组织病变、主动脉瓣先天异常、基因突变等因素有关，男性多于女性，其致命并发症是破裂出血。

　　多种因素导致主动脉壁薄弱，在动脉压力和血流冲击的作用下发生扩张。扩张多呈纺锤形。按部位分为升主动脉瘤、主动脉弓瘤和降主动脉瘤。主动脉瘤内的血流呈涡流状冲击管壁，易导致主动脉夹层;升主动脉瘤牵拉主动脉根部，导致主动脉瓣关闭不全;增大的血管瘤压迫周围组织和器官;血管瘤逐渐扩大，不能承受血液张力，发生破裂。

　　超声诊断要点①彩色及频谱多普勒显示主动脉瓣反流，反流束居中，多为少一中量。②主动脉瓣瓣叶形态、回声无明显改变，开放幅度正常，关闭对合不良。③主动脉呈纺锤状或梭型扩张，多呈对称性，部分病例呈非对称性扩张，内径大于正常内径平均值的50%。④主动脉M型运动曲线主波圆钝，重复波消失。⑤彩色及频谱多普勒显示动脉瘤内血流呈涡流状。

　　经胸超声心动图仅对升主动脉和主动脉弓部的血管瘤敏感，对胸降主动脉瘤则需经食管超声心动图检测。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：多在中老年发病，多有动脉粥样硬化病史。②症状：胸主动脉瘤如果不破裂，部分病例无明显症状。一般症状包括胸痛，声音嘶哑，咳嗽等压迫症状。如发生破裂则有剧烈胸痛，呼吸困难、晕厥等休克症状。③体征：主动脉听诊区舒张期杂音。颈静脉怒张。发生破裂则有血压降低等休克体征。④X线胸片，主动脉突出，纵隔增宽。⑤心导管造影，电子束CT和MRI造影可显示瘤体大小及部位，是诊断金标准。

　　(十四)马方综合征

　　详见第三十八章。本病可影响到骨骼、眼睛、心血管等多个器官和系统。特征性改变包括身材瘦高，四肢过长(蜘蛛肢)，手指、脚趾细长(蜘蛛指)，高度近视和晶状体异位，主动脉扩张，主动脉瓣、二尖瓣变性等。病情随年龄加重，有时是致命的。

　　马方综合征可累及全身多个系统的结缔组织。累及心血管系统者，因主动脉壁薄弱，在压力作用下逐步扩张，并可能发生主动脉夹层和破裂。主动脉环被动牵拉，瓣叶变性，导致主动脉瓣关闭不全;二尖瓣变性，发生脱垂，进而导致主动脉瓣和二尖瓣反流。左室前负荷增加，心脏扩大。

　　超声诊断要点①彩色及频谱多普勒显示主动脉瓣反流，主动脉瓣反流多为中大量，反流束居中。②主动脉瓣瓣叶形态，回声无明显改变，开放幅度正常，关闭对合不良。③升主动脉，包括主动脉窦部及瓣环部明显扩张，一般大于40mm，合并主动脉夹层者有主动脉夹层声像图改变。④主肺动脉近段可有扩张，肺动脉瓣无明显异常。⑤二尖瓣瓣环可有钙化，常合并二尖瓣脱垂。⑥左房、左室明显增大。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病，有家族史。②症状：马方综合征的临床表现变异较大，即使是同一家族的患者症状和病情也各不相同。心血管系统的表现有主动脉扩张，主动脉瓣反流;骨骼系统的表现有脊柱弯曲，鸡胸或漏斗胸;眼睛的表现有高度近似，晶体异位，青光眼，白内障和视网膜脱离，呼吸系统的表现有肺气肿、自发气胸等。③体征：主动脉瓣听诊医舒张期杂音，二尖瓣听诊区收缩期杂音。④X线胸片：主动脉突出，纵隔增宽。⑤基因检测：检测出与马方综合征相关的位点基因异常。

　　(十五)三尖瓣下移畸形

　　三尖瓣下移畸形(Ebstein’s anomaly)是Wilhelm Ebstein于1866年首先描述的一种少见先天性心脏病，病理特征是三尖瓣叶，多为隔瓣和后瓣，螺旋形向心尖部下移，部分右心室心房化，功能右室减小，约50%的病例合并房间隔缺损等其他心脏畸形。

　　三尖瓣先天发育异常，三尖瓣叶，多为隔瓣和后瓣，螺旋形向心尖部下移，前叶多冗长。瓣叶发育不良，增厚，部分与室间隔和室壁粘连，导致三尖瓣关闭对合不良，发生不同程度三尖瓣反流。右心室被分成房化右心室和功能右心室两部分。功能右心室缩小。功能减低。房化右心室的室壁变薄，心腔扩张，随右心室收缩舒张，于右房运动相矛盾，导致右房排血受阻，进一步加重三尖瓣反流对右房的影响，导致右房增大，右房压增高，如存在房间隔缺损和未闭卵圆孔则出现右向左分流，导致体循环氧饱和度降低，并可能发生栓塞。

　　超产诊断要点①彩色及频谱多普勒显示不同程度的三尖瓣反流，多为中到大量反流。反流束起始点明显下移，间接提示三尖瓣下移，反流速度一般小于2，5m/s。②三尖瓣隔瓣和后瓣附着点下移，下移距离大于lOmm或0，8cm/m2，前叶多冗长，瓣叶回声增强，与室间隔和室壁牯连，收缩期对合不良。③多合并继发孔房间隔缺损或卵圆孔未闭，表现为房间隔中部回声中断。④过房间隔缺损或未闭卵圆孔右向左分流。⑤右房明显增大，部分右室心房化，功能右室缩小。如功能右室面积小于整个右室面积的35%，或房化右室面积与功能右室面积的比值大于0，5则提示预后不良。⑥室壁厚度正常。室间隔和右室壁运动不协调。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②症状;气短、乏力、心悸、发绀、下肢水肿等。③体征;发绀，柞状指，胸骨左缘收缩期杂音。④心电图：房性心动过速，完全或不完全右束支传导阻滞，预激综合征等各种心律失常。⑤x线胸片：右房增大，肺血减少。

　　(十六)类癌

　　(十七)结缔组织病

　　(十八)肺动脉高压(pulmoitary hypotension)

　　正常肺动脉压力15～30/5～10mmHg，如果静息时肺动脉收缩压>30mmHg，肺动脉平均压>20mmHg，活动时肺动脉平均压>30mmHg则为肺动脉高压。肺动脉高压的产生是由于肺血管口径变小和(或)肺血流量增加所致。各种直接或间接导致肺血管口径变小和(或)肺血流量增加的疾病都可引起肺动脉高压。肺动脉高压包括原发性肺动脉高压和继发性肺动脉高压。原发性肺动脉高压指经详细完善的体检和实验室检查未发现引起肺高压的其他系统疾病。继发性肺动脉高压指由慢性阻塞件肺疾患、左向右分流的先心病、门脉高压、艾滋病、二尖瓣病变、肺动脉栓塞等已知疾病引起的肺动脉高压。肺动脉高压的分级见表30—1。

　　肺小动脉和毛细血管狭窄、闭塞导致肺血管阻力增加，左向右分流的先天性心脏病导致肺血流量增加，左心梗阻性疾病导致肺静脉压升高等因素导致肺动脉压升高，为克服肺动脉高压，保持肺血流渣往，右室代偿性室壁增厚，腔室扩大，右室压升高，导致三尖瓣反流，进而右房压升高，随病情进展，最后导致右心衰竭。

　　超声诊断要点①三尖瓣不同程度反流，跨瓣压差大于30mmHg。肺动脉瓣不同程度反流，跨瓣压差大于20mmHg。反流束居中。②右室、右房均增大，肺动脉明显增宽。③右室壁明显增厚，室间隔平直，运动幅度减低或与左室后壁呈同向运动。④肺动脉瓣运动曲线a波消失，呈“w”或“V”形改变。⑤对原发性肺动脉高压，无其他特异性疾病的超声改变。对继发性肺动脉高压，则同时有左向右分流的先天性心脏病、门脉高压、二尖瓣病变、肺动脉栓塞，肺气反射过多等特异性疾病的特征性超声改变。

　　利用三尖瓣反流频谱和简化伯努利方程可估测肺动脉收缩压，利用肺动脉瓣反流频谱可估测肺动脉舒张压。从而对肺动脉高压的程度做出定量判断。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②症状：开始可无明显症状，随病情进展，症状、体征加重，包括乏力、气短、头晕、发绀等。③体征：下肢水肿，颈静脉怒张。听诊：P2亢进，三尖瓣反流的收缩期杂音。④心电图：电轴右偏，肺型P波，右室肥厚。⑤X线胸片：肺动脉段突出，肺血管减少。⑥心导管检查：心导管检查测定肺动脉压力和阻力是诊断肺动脉高压的金标准。

　　(十九)心脏肿瘤