1、发病初期有夜啼、多汗、烦躁、食欲减退。因摇头擦枕而出现枕秃。
2、活动期体征可见颅骨软化(乒乓头)、方颅、前囱迟闭、出牙延迟、肋骨串珠、肋外翻、肋隔沟、鸡胸、漏斗胸、手镯、镯绕,“O”形腿、“X”形腿、脊柱后突或侧弯等。
3、血钙正常或稍低;血磷降低,常低于1.29mmol/L。钙磷乘积小于30,血清碱性磷酸酶增高。X线腕部摄片显示尺桡骨下端增宽,状如杯口,钙化线不齐,呈毛刷状。
串珠肋的鉴别诊断:
1、肋膜腔积水:肺积水医学上通常叫“肋膜积水”,水是堆积在肺脏的外面,它可以是感染发炎引起(如:肺炎、肺结核等都可以合并肋膜积水),也可以是一些自体免疫疾病引起(如:红斑性狼疮),还有很多肺部疾病都会合并肋膜积水。
2、脊肋角膨隆:对腹膜后脓肿诊断,体检发现肾周脓肿,脊肋角膨隆有触痛,腰肌痉挛,腰部皮肤有凹陷性水肿。 腹膜后脓肿(retroperitoneal abscess)是指发生在腹膜后间隙的局限性化脓性感染。它的发生常继发于腹腔内脏器、腹膜后器官、脊柱或第十二肋的感染、盆腔腹膜后腔脓肿、以及菌血症等疾病。脓肿可向上侵及纵隔、向下沿股疝孔流入大腿,亦可穿破进入腹腔、胃肠道、胸膜、支气管,甚至形成慢性持续性瘘管。腹膜后脓肿在临床上远较腹腔脓肿少见,如不能得到及时诊断和有效治疗,往往可诱发多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)而致病人死亡。
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