诊断:早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退,乏力,头痛,肌肉酸痛,体重减轻等。随着病情加重,可出现典型的心血管系统与神经系统症状(末梢神经炎)。
(一)神经系统 中枢与周围神经系统损害,称为"干性脚气病"(dry beriberi)。维生素B1缺乏引起的较典型表现为上升性对称性的感觉,运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始,下肢多见于上肢,可有灼痛或异样感觉,呈袜套型分布,逐渐向肢体近端发展,原来感觉过敏处渐趋迟钝,甚则痛觉,温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降,肌肉竣痛,以腓肠肌为著,上下楼梯困难。继而足、趾下垂,肌肉挛缩,卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进,但一般以后均减退或消失,部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经,视神经,动眼神经,外展神经,听神经,喉返神经,膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐,眼球震颤(水平多于垂直震颤),眼肌麻痹,发热,共济失调,神志变化,进而昏迷,亦可伴有记忆缺失,学习能力下降及虚构症等。
(二)心血管系统 心血管系统损害称为"湿性脚气病"(wet beriberi)。表现为心脏扩大,周围血管扩张,静息时心动过速,气促,胸痛,水肿。如不及时治疗,可致急性心力衰竭,往往突然发生,病情危急,呼吸极度困难,心率加速,心浊音界向二侧明显扩大,心音呈钟摆音,心前区有收缩期杂音,肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低,脉压差大,静脉压显著升高,颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大,全身浮肿,少尿。心电图示心动过速,P-R间期缩短,T波双相或倒置,低电压,Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主,表现为食欲不振,呕吐,烦躁不安,失眠,发展迅速可致角弓反张,抽搐,心力衰竭,可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
鉴别诊断:临床应排除下列疾病如病毒性脑炎、脑膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破伤风、先天性心脏病等。
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