根据病史、症状、体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因做出诊断。对某些罕见的病因则需进一步行特殊的免疫、内分泌、染色体等检查。胎儿水肿应在产前即做出诊断,可从B超测出胎儿皮肤厚度,如≥5mm或有胎盘增大、浆膜腔积液可得出初步诊断。也可通过B超发现心脏畸形,或通过羊水检查胎儿血型、血型免疫物质、胆红素、染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等,有助于病因诊断和治疗。
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