患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生。骨龄落后。
皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。
13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。
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