1.检查：本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。
1.1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NCL的鉴别诊断。NCL的MRI特点包括：
1.1.1.弥漫性脑萎缩：是主要的影像学改变，表现为脑室和脑沟扩大，在CLNl和CLN2表现比较明显，特别是小脑萎缩。在CLN3和CLN4一般在早期不明显，在晚期主要表现为大脑和小脑的萎缩。
1.1.2.大脑白质在T2相出现信号轻度增高：主要是深部大脑白质的改变，一般首先出现在侧脑室后角附近的白质，后期出现胼胝体萎缩，脑干和小脑白质无明显改变。改变的程度不如脑白质营养不良明显。
1.1.3.皮质变薄：出现的比较晚，在横断面比较有助于观察。
1.1.4.丘脑在T2相低密度。MRI的异常改变可以出现在亚临床状态，图像改变随病程的延长而加重，形态改变在前4年发展迅速，在病程晚期脑萎缩更加显著。
SPECT显示有广泛的灰质葡萄糖代谢减少或缺乏，这种改变以丘脑和皮质最为明显，并且和病情轻重及病程长短有明显的相关性。
1.2.电生理检查 体感、听觉和视觉诱发电位异常以及视网膜电位的改变对于诊断具有较高的提示价值。脑电图除发现患者有癫痫的电生理改变外，在低频光刺激时出现多相高压尖波是一种比较典型的电生理改变，CLN2出现假周期型的癫痫放电，在CLN4可以发现肌阵挛的改变特点。
1.3.组织病理检查 典型的病理性脂褐素是诊断NCL的金标准，皮肤和血淋巴细胞的电镜检查是目前最常用的确诊此病的手段，早期的脑活检、器官活检目前已经放弃，肌肉活检也较少被应用。应当注意，约15%的患者第一次皮肤活检没有阳性发现，同时结合进行血淋巴细胞检查将有助于提高阳性率。病理性脂色素颗粒主要出现在皮肤汗腺分泌部的上皮细胞，在皮肤平滑肌细胞、血管内皮和Schwann细胞较少见，皮脂腺和大汗腺一般不受累及，上皮细胞和纤维细胞也极少被累及，因此皮肤活检必须取到汗腺的分泌部。成年型NCL脂色素也出现在中枢神经系统以外的躯体细胞内。此外尿沉渣的肾小管上皮细胞检查和尿ATP合成酶的C亚单位检查也有助于晚期婴儿型和青少年型NCL的诊断。
1.4.基因检查 基因检查目前已经成为诊断NCL的重要方法，是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。但在晚期婴儿型由于存在许多变异型，个别亚型的基因改变不清楚，我国患者是否存在和西方相同的NCL基因改变还不明确，所以诊断价值还有待进一步提高。
2.诊断：诊断此病主要依靠临床表现病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。
3.鉴别：应注意与其他锥体外系病变引起的运动异常、共济失调，以及各类型痴呆、精神异常、延髓麻痹、肌阵挛型癫痫和视网膜病变等鉴别。
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