神经元蜡样脂褐质沉积症检查报告单-神经元蜡样脂褐质沉积症检查什么项目-神经元蜡样脂褐质沉积症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

神经元蜡样脂褐质沉积症的诊断

预约挂号

广告X

　　1.检查：本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。

　　1.1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NCL的鉴别诊断。NCL的MRI特点包括：

　　1.1.1.弥漫性脑萎缩：是主要的影像学改变，表现为脑室和脑沟扩大，在CLNl和CLN2表现比较明显，特别是小脑萎缩。在CLN3和CLN4一般在早期不明显，在晚期主要表现为大脑和小脑的萎缩。

　　1.1.2.大脑白质在T2相出现信号轻度增高：主要是深部大脑白质的改变，一般首先出现在侧脑室后角附近的白质，后期出现胼胝体萎缩，脑干和小脑白质无明显改变。改变的程度不如脑白质营养不良明显。

　　1.1.3.皮质变薄：出现的比较晚，在横断面比较有助于观察。

　　1.1.4.丘脑在T2相低密度。MRI的异常改变可以出现在亚临床状态，图像改变随病程的延长而加重，形态改变在前4年发展迅速，在病程晚期脑萎缩更加显著。

　　SPECT显示有广泛的灰质葡萄糖代谢减少或缺乏，这种改变以丘脑和皮质最为明显，并且和病情轻重及病程长短有明显的相关性。

　　1.2.电生理检查体感、听觉和视觉诱发电位异常以及视网膜电位的改变对于诊断具有较高的提示价值。脑电图除发现患者有癫痫的电生理改变外，在低频光刺激时出现多相高压尖波是一种比较典型的电生理改变，CLN2出现假周期型的癫痫放电，在CLN4可以发现肌阵挛的改变特点。

　　1.3.组织病理检查典型的病理性脂褐素是诊断NCL的金标准，皮肤和血淋巴细胞的电镜检查是目前最常用的确诊此病的手段，早期的脑活检、器官活检目前已经放弃，肌肉活检也较少被应用。应当注意，约15%的患者第一次皮肤活检没有阳性发现，同时结合进行血淋巴细胞检查将有助于提高阳性率。病理性脂色素颗粒主要出现在皮肤汗腺分泌部的上皮细胞，在皮肤平滑肌细胞、血管内皮和Schwann细胞较少见，皮脂腺和大汗腺一般不受累及，上皮细胞和纤维细胞也极少被累及，因此皮肤活检必须取到汗腺的分泌部。成年型NCL脂色素也出现在中枢神经系统以外的躯体细胞内。此外尿沉渣的肾小管上皮细胞检查和尿ATP合成酶的C亚单位检查也有助于晚期婴儿型和青少年型NCL的诊断。

　　1.4.基因检查基因检查目前已经成为诊断NCL的重要方法，是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。但在晚期婴儿型由于存在许多变异型，个别亚型的基因改变不清楚，我国患者是否存在和西方相同的NCL基因改变还不明确，所以诊断价值还有待进一步提高。

　　2.诊断：诊断此病主要依靠临床表现病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。

　　3.鉴别：应注意与其他锥体外系病变引起的运动异常、共济失调，以及各类型痴呆、精神异常、延髓麻痹、肌阵挛型癫痫和视网膜病变等鉴别。

神经元蜡样脂褐质沉积症【诊断】_相关文章

董茂利院长讲解：过敏性哮喘有什么治疗方法-济南哮喘病医院 2024-05-18: 过敏性哮喘是一种由过敏原引起的慢性气道炎症性疾病，症状多样，可能影响患者的日常生活。了解过敏性哮喘的...详情

济南市专科医院治疗肺气肿哪家好-济南哮喘病医院 2024-05-18: 肺气肿是一种慢性呼吸系统疾病，其症状多样，可能影响患者的日常生活。了解肺气肿的症状和治疗方法，有助于...详情

山东省有什么医院专门治老年哮喘-济南哮喘病医院 2024-05-18: 老年哮喘的症状多种多样，治疗方法也需要根据患者的具体情况进行个性化调整。通过药物治疗、非药物治疗、生...详情

山东专业看白癜风医院白癜风一定要手术治疗才能好吗？ 2024-05-18: 目前，黑素细胞移植（包括表皮移植、单毛囊移植、自体黑素细胞移植等）在手术治疗中更为常见。事实上，除了...详情

济南慢阻肺应该如何预防和治疗-济南哮喘病医院 2024-05-18: 慢性阻塞性肺疾病是一种严重的慢性气道疾病，了解其症状和治疗方法对疾病的预防和控制至关重要。患者应积极...详情

济南哮喘病医院治疗效果怎样-济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院汇聚了一批在肺病呼吸病领域具有丰富经验和深厚造诣的专家团队。他们精通各种肺病呼吸病的诊...详情

2024年山东省治疗白癜风新技术哪家医院有？ 2024-05-18: 虽然我们已进入2024年，这个科技高度发达的时代，但白癜风的治疗仍是皮肤科领域的一大难题。虽然传统的...详情

山东5月热榜：适用各类白癜风治疗的微创手术治疗新方法成功应用临床 2024-05-18: 目前，白癜风的治疗方法越来越丰富，患者有更多的选择。这些方法涵盖了从传统药物治疗到创新物理治疗再到精...详情

治疗过敏性哮喘—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

过敏性哮喘如何治疗—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

治疗支气管扩张的医院—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

治疗呼吸病的医院—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

神经元蜡样脂褐质沉积症相关文章

神经元蜡样脂褐质沉积症_同类疾病症状

类脂沉积病克拉伯病神经元蜡样脂褐质沉积症蜡样脂质贮积病硫酸脑苷脂沉积病麻痹情感淡漠

神经元蜡样脂褐质沉积症 （神经系统遗传）

神经元蜡样脂褐质沉积症（神经系统遗传）