1.诊断：根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。血或骨髓原始粒(或单核)细胞≥20%,可诊断为AML。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异t(8;21)(q22;q22),inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时,即使原始细胞<20%,也应诊断为AML。
2.鉴别诊断：
2.1.急性淋巴细胞白血病：骨髓增生极度或明显活跃，少数病例是增生活跃，以原始和幼稚淋巴细胞为主，大于30%，可高达50%一90%胞核形态不规则，可有凹陷、折叠、切迹、裂痕，红细胞系统、粒细胞系统增生受抑制，巨核细胞系减少或不见，血小板减少，退化细胞增多。：
2.2.传染性单核细胞增多症：临床有发热，皮疹，咽峡炎，肝、脾、淋巴结肿大;血象白细胞增高以淋巴细胞升高为主，且变异淋巴细胞常达10%以上。临床表现及血象易与急白相混淆，但本症恢复快，骨髓象无原幼淋巴细胞出现，检测EBV特异性抗体如EBV-VCA-IgM等可确诊。
2.3.类白血病反应：常有原发病。末梢血白细胞数可显著增高，并可见到5%以上的幼稚细胞，易与慢粒混淆，此时宜严密观察，辅以免疫、遗传等方法仔细区别。类白血病反应碱性磷酸酶积分明显增加，且无染色体异常。诊断时仔细询问病史并进行相应的实验室检查容易鉴别。
2.4.神经母细胞瘤：神经母细胞瘤的患儿常以眼眶部骨浸润为首发表现，需与AML的绿色瘤相鉴别。
2.5.恶性组织细胞病 临床上可出现发热，贫血，出血，肝、脾和淋巴结肿大，以及全身广泛浸润性病变，很难与白血病鉴别。恶性组织细胞增生症缺乏特异性诊断手段，骨髓象支持而临床不符合者不能诊断，反之临床支持而骨髓象不符合者不能排除诊断，所以本病依靠综合分析诊断，有时骨髓及淋巴结等活检可以提供一定证据。
2.6.骨髓增生异常综合征 本病以贫血为主要表现，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴结肿大，少数病例还有骨痛。MDS不仅应与急性白血病相鉴别，而且有20%～30%的病例最终转变成急性白血病。本症骨髓象呈现三系或二系或任一系的病态造血，红系如比例过高(60%)或过低(5%)，出现环铁粒幼红细胞、核分叶、碎裂或多核等红细胞。巨核系可出现淋巴样小巨核、单圆核小巨核、多圆核巨核细胞等。粒-单核系可见原粒或幼单核细胞增多和形态改变，但是原始细胞(或原单+幼单)的比例30%，因而不能诊为急性白血病。
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