1.骨关节：
1.1.受累部位分布 在成人患者中，以前胸壁为最常受累的部位，尤其是胸锁关节、上部的胸肋关节、胸骨柄胸骨软骨关节，其次是脊桂、骨盆和长骨。约三分之一患者存在外周关节受累，下颌骨也可受累。在儿童患者中，好发于下肢长骨的干骺端，常多发，且呈对称性;其次是锁骨和脊柱，通常不累及骨盆和外周关节，较少累及前胸壁。
1.2.病变性质及相关表现 胸肋锁区早期的病变表现包括孤立的锁骨的骨膜反应，胸锁关节炎以及胸骨柄胸骨软骨关节的侵蚀和硬化。常见前上胸壁及锁骨部位对称性炎症，局部皮温升高，压痛，肿胀，长期病程可导致锁骨和肋骨肥厚，甚至融合。可压迫邻近神经血管结构，如锁骨骨炎并发锁骨下静脉狭窄、引起上胸壁及上肢的疼痛和水肿，称“胸廓出口综合征”。脊柱受累表现多种多样，以胸椎多见，可有多椎体受累。主要表现为骨肥厚，可有脊椎椎间盘炎性改变、椎体的骨质硬化、椎体骨赘形成和椎旁骨化。导致脊柱硬化，引起颈、背部的僵硬感及功能障碍。椎问盘病变可引起椎体不稳，椎体骨赘形成可形成近似弥漫性特发性骨质增生症(DISH)的改变。骨盆主要表现为骶髂关节炎，单侧发病，多出现髂骨侧的骨质硬化，表现为局部炎性疼痛、关节功能障碍;极少数患者可有骶髂关节严重畸形、融合而需要手术治疗。外周关节中，膝关节、髋关节、踝关节是最常见的受累部位，手、足小关节也可受累，主要表现为关节疼痛、肿胀、僵硬。可有关节旁的骨质疏橙，出现骨侵蚀、关节破坏时可引起关节强直。
儿童患者多表现为长骨的慢性复发性多灶性骨髓炎，主要表现为骨质硬化、骨小梁增粗、骨皮质增厚、骨膜新生骨，表现为疼痛、外观畸形，较步引起功能障碍及病理性骨折，骺板可过早愈合，影响发育和体型。锁骨及脊柱椎体的病变中，因为锁骨骨膜反应较为明显，而椎体常有溶骨性改变。局部可有皮温升高、疼痛、软组织肿胀等表现，颇似恶性病变。
2.皮肤：
2.1.痤疮 最常出现在面部和上背部，较为严重，呈聚合性或暴发性，如合并皮肤软组织感染可有发热。
2.2.脓疱疮 可见巨大的水疱样皮损，内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。
2.3.其他的皮损表现 包括化脓性汗腺炎、头皮蜂窝织炎等。
3.其他系统表现：
除以上所述骨肥厚畸形引起的血管、神经受压外，可有主动脉炎、肋间神经炎、胸膜炎、心包炎等表现，部分患者尚存在炎性肠病的表现(如克罗恩病)。
值得指出的是，骨关节、皮肤病变并非总是同时存在。皮肤病变的出现可以早于、晚于骨关节病变，时间间隔多为数年。诊断时，约三分之二患者存在皮肤病变，其中大部分为掌跖脓疱病，三分之一为痤疮。
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