子宫内膜异位症的诊断：
1.临床表现：约1/3的子宫内膜异位症患者可表现为典型症状，因人和病变部位不同临床表现各片。症状的特征与月经周期密切相关，25%患者无任何症状。
2.辅助检查：
2.1.超声检查：通常应用在子宫内膜异位症Ⅲ、Ⅳ期的患者，盆腔内形成卵巢巧克力囊肿。一般在盆腔内可探及单个或多个圆形或椭圆形的低回声区，直径一般为5—6 cm，囊壁较厚且粗糙不平，与周围组织粘连。典型巧克力囊肿特征为：
2.1.1.附件区囊性肿块，壁厚、粗糙，内伴密集光点回声，与子宫关系密切，典型者两侧于子宫后方呈对吻状;
2.1.2.时间较长囊肿内可以有凝固的血块，局部可见团块或实质部分，表现为混合性肿块;
2.1.3.囊腔内还可探及纤维组织形成的光带。构成完全性或不完全性分隔;
2.1.4.有时囊肿图像与子宫图像部分重叠.子宫被囊肿粘连挤压常出现其特有的压迹，或称其为虫蚀样改变;
2.1.5.囊肿自发破裂，可见子宫直肠陷凹积液;
2.1.6.月经期由于囊肿内出血，B超下可稍增大。彩超囊内无血流信号，囊壁上可见到少许血流信号，记录到中等阻力(阻力指数Rl-0.5)、低速(最大血流速度PSV-15 cm/s)血流频谱。
2.2.腹腔镜检查：
2.2.1.内异症在腹腔镜下可表现为多种多样，主要有盆腹膜窗样结构腹膜红色种植灶(瘀点样、小泡样、息肉样、出血、红色火焰样)、紫色或褐色病灶、白色斑块或瘢痕形成、腹膜黄-棕色斑点及卵巢巧克力囊肿形成和盆腔广泛粘连等。
2.2.2.浅表卵巢内异症可表现为典型或微小病变，较大卵巢巧克力囊肿呈黑红色，囊肿直径<12 cm，粘连至盆腔侧壁或阔韧带，囊内液为焦油样、稠厚、巧克力色。多由于既往卵巢内出血的含铁血黄素沉积形成。
2.2.3.通常腹膜的红色及褐色病灶容易发现，对在腹腔镜下没有典型异位灶的患者，如正常盆腔和腹膜，或盆腔出血和白色病变等，有两种方法可用来提高诊断率。
热色试验：用热凝(即内凝)探头压于不易辨认的病灶及周围，加热后潜隐的病灶即呈棕黑色，确认为内异症。
泡沫试验法：用冲洗器向子宫直肠陷凹反复冲洗生理盐水，如出现大量的泡沫即为阳性。据报道该法的阳性预测值为94%，阴性预测值为100%。
2.3.组织学诊断：镜检时在病灶或囊壁上可见到子宫内膜上皮、内膜腺体或腺样结构、内膜间质及其出血灶，伴或不伴富含含铁血黄素的巨噬细胞。
3.鉴别诊断：子宫内膜异位症需与下列疾病相鉴别：
3.1.盆腔炎性包块：以往多有急性盆腔炎和反复感染发作史，疼痛不仅限于经期，平时亦有腹部隐痛，伴有发热。抗炎治疗有效。
3.2.盆腔恶性肿瘤：患者一般情况差，病情发展迅速，持续性腹痛、腹胀，与月经无关。检查除扪及盆腔内包块外，常有腹水。对不易鉴别的病例，应尽早剖腹检查。
3.3.卵巢恶性肿瘤：患者一般情况较差，病情发展较快，腹痛、腹胀多为持续性，且常有腹水。B超显示包块多为实性或混合性，形态多不规则。腹腔镜检或剖腹探查可鉴别。
3.4.子宫腺肌病：痛经症状与子宫内膜异位症相似，甚至更加剧烈。子宫多呈对称性增大，较正常子宫硬。经期检查子宫压痛明显。常与子宫内膜异位症并存。
3.5.下消化道肿瘤：异位的子宫内膜侵犯肠黏膜时可引起便血，直肠阴道隔病变范围较广时，可在该部形成硬性肿块造成肠梗阻，需与直肠癌或结肠癌相鉴别，常用直肠镜或结肠镜检查并取活体组织送病理检查确定诊断。
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