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重症肌无力样综合征的诊断

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　　一、检查

　　1、新生儿重症肌无力出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐渐降低，平均持续18天，很少超过2个月。

　　2、先天性肌无力综合征

　　(1)腾喜龙试验：通常阴性，但某些类型遗传性肌无力可为阳性。

　　(2)AchR-Ab测定：遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性，如血清该抗体增高可排除先天性肌无力综合征诊断。

　　3、先天性终板Ach酯酶缺乏 Ach酯酶缺如。

　　4、慢通道综合征血清AchR-Ab缺如。

　　5、先天性乙酰胆碱受体缺乏胆碱酯酶正常;血清AchR-Ab阴性。

　　6、药物引起的重症肌无力可疑药物及毒素检测。

　　1、新生儿重症肌无力出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，由于病儿本身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失。

　　2、先天性肌无力综合征肌电图检查,肋间肌EMG检查显示，休息状态微小终板电位波幅正常，10Hz刺激神经5min后微小终板电位波幅下降，可导致终板电位和肌肉复合动作电位波幅降低。低频(10Hz)重复电刺激显示波幅进行性递减，超强刺激后易化期变得不明显，衰竭期逐渐增高。针极EMG显示运动单元波形和波幅多变，单纤维肌电图显示颤抖(twitch)增宽和阻滞。

　　3、先天性终板Ach酯酶缺乏肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

　　4、慢通道综合征肌电图显示终板电位和微小终板电位延长约3倍，应用抗胆碱酯酶药延长更多，但并非所有肌肉微小终板电位波幅都降低，终板电位释放单位量正常。2Hz重复电刺激无力肌肉可出现肌肉复合动作电位波幅降低。在随意收缩反应中，运动单位电位波形或波幅多变。

　　5、先天性乙酰胆碱受体缺乏电生理特征与重症肌无力相似;肌肉活检显示AchR数量减少。

　　6、药物引起的重症肌无力电生理特征与重症肌无力相似。

　　二、鉴别

　　主要是与重症肌无力(myasthenia gravis，MG)、Lambert-Eaton综合征，以及其他类型肌病相鉴别。

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