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重症肌无力样综合征 (肌无力)

重症肌无力样综合征的遗传

  重症肌无力样综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。重症肌无力样综合征遗传方式如下:

  先天性因素 重症肌无力的孕妇血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环,NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,导致新生儿肌无力。先天性肌无力综合征遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。先天性终板Ach酯酶缺乏:NMJ可释放Ach单位性释放量极少,AchR数量正常或减少。慢通道综合征:是罕见的常染色体显性遗传病。后天性因素药物引起的重症肌无力药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,出现类似MG临床表现。大剂量长期应用青霉胺后,不少病人出现重症肌无力临床表现。

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