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重症肌无力样综合征 (肌无力)

重症肌无力样综合征的症状

  1.新生儿重症肌无力:

  1.1.据估计重症肌无力的孕妇所生的活婴中仅12%~20%的患儿出现肌张力减低,哭声小,吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab可增高,但不表现肌无力。

  1.2.约78%的新生儿重症肌无力出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现,血AchR-Ab可增高,由于病儿本身不产生AchR-Ab,肌无力现象逐渐减轻直至消失,平均持续18天,很少超过2个月,血中AchR-Ab逐渐降低,以后不再复发。

  1.3.重症肌无力的孕妇怀孕时宫内胎动减少现象罕见,如出现提示胎儿肌无力严重,胎儿在子宫内长期不活动,出生后即关节弯曲,这种情况在母亲以后生产时还可出现。

  2.先天性肌无力综合征:

  2.1.患儿出生前胎动较少,出生或出生后不久即发病,新生儿期表现上睑下垂间歇性或进行性加重,延髓肌无力,面肌无力,常影响喂养,哺乳吸吮力弱,哭声微弱,哭时出现呼吸肌无力,均是提示先天性肌无力综合征的重要线索,病程一般无明显进展,全身性肌无力或有或无,一般不严重,可在6~7岁开始好转,但不能完全缓解。

  2.2.婴儿期或儿童期起病居多,持续运动可产生肌无力,波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等,某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感,检查腱反射正常,多无肌萎缩,患者易发生呼吸道感染,常因发热,兴奋和呕吐等发生危象,引起潜在致命性肌无力,呼吸肌无力可导致通气量下降,呼吸困难及缺氧性脑损伤,随年龄增长,危象发作可逐渐减少。

  2.3.先天性终板Ach酯酶缺乏 本病均发生于男性,出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳,肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

  2.4.慢通道综合征 婴儿,儿童或成人期起病,渐进性加重,可有数年的间歇期,典型肌无力表现可累及颈,肩和指伸肌,可有轻至中度上睑下垂,眼外肌活动受限,下颌肌,面部肌,上肢肌,呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力,下肢相对幸免,受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳,严重受累肢体腱反射降低。

  2.5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 常在婴儿期起病,临床症状及电生理特征与重症肌无力相似,肌肉活检显示AchR数量减少,胆碱酯酶正常,血清AchR-Ab阴性,终板区未见免疫复合物。

  2.6.药物引起的重症肌无力

  2.6.1.药物及毒素引起肌无力综合征起病急,症状持续数小时至数天,病人如不发生呼吸衰竭可完全康复,眼肌,面肌,延髓肌及肢体肌肉等均可受累,用药史,毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。

  2.6.2.同种异体骨髓移植术后长期(2~3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病(chronic graft ver sus host disease),典型重症肌无力是局部表现。

  2.6.3.干扰素-α导致的重症肌无力:Batocchi等(1995)报道2例恶性肿瘤病人用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;Piccolo等(1996)报道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治疗后发生MG;Mase等(1996)报道1例有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。

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