1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,体毛稀少,.....
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院
丙酮酸羧化酶缺乏症:丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸,贫血多发生于婴幼儿期,亦可成年以后发病。2.脾.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗概要:红细胞葡.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重。l/4患儿初.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状:本病可发生于任何年龄,在新生儿尤为常见。贫血程度不一,一般发病年龄.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查:除个别合并有神经肌肉病变的患者外,GPI缺陷患者的溶血性贫血和.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
临床表现:慢性溶血性贫血,自幼发病(多从新生儿开始),呈轻至中度贫血,溶血频发,感染及妊娠可加重.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
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2023-09-27家庭医生在线订阅号
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