21-羟化酶缺乏症介绍_21-羟化酶缺乏症症状_21-羟化酶缺乏症治疗方式_21-羟化酶缺乏症医院医生

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什么是21-羟化酶缺乏症

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21-羟化酶缺乏症是什么病？21-羟化酶缺乏症是一种遗传病，由于先天基因问题导致体内21-羟化酶活性降低，累及到人体中一对被称之为肾上腺的器官，引发先天性肾上腺皮质增生症。肾上腺位于肾脏上方，就好比是肾脏头上的一顶小帽子，肾上腺的名称想必也是由此而来的。肾上腺主要产生分泌三种重要的激素：醛固酮，又称之为盐皮质激素，主要是调控体内的盐和液体的量；皮质醇，又称之为糖皮质激素，主要调控糖、脂肪的代谢，在特殊的情况下帮助身体尽快适应外界环境变化；雄激素，又称之为雄性激素，男性女性体内都有雄激素的存在。21-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成减少，而性激素合成增多，可以出现男性假性性早熟或女性男性化。由于皮质醇的减少，脑部的脑垂体就拼命发出指令，释放一种叫促肾上腺皮质激素督促肾上腺多产生一些皮质醇，殊不知原因不是肾上腺不干活，而是生产流水线上的「工人」21-羟化酶出了问题。肾上腺在垂体促肾上腺皮质激素的长期刺激下逐渐增生肥大，这就是21-羟化酶缺乏症最终的结局——先天性肾上腺皮质增生症。21-羟化酶缺乏症常见吗？21-羟化酶缺乏症是罕见的遗传性疾病。全球数据显示，每1.5万活产儿中有1例本病。患病率视种族和地区而异，中国人的患病率最低，每2.8万活产儿中有1例本病，其次为白种人，每0.5～2.3万活产儿中有1例本病；阿拉斯加尤皮克人则高达280活产儿中就有1例本病21-羟化酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症是同一种病吗？先天性肾上腺皮质增生症包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等多种酶缺陷性疾病。其中21-羟化酶缺乏症在先天性肾上腺皮质增生症中最为常见，约占到了90%以上。21-羟化酶缺乏症有哪几种类型？21-羟化酶缺乏症根据21-羟化酶活性缺乏的程度分为经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症：非经典型21-羟化酶缺乏症：患病率高于经典型，非经典型的21-羟化酶活性保留20%～50%，还能够合成一定数量的糖皮质激素、盐皮质激素，可维持生理日常所需，不出现失盐的表现（如血钠减低等），其他一些表现也不是很严重。经典型21-羟化酶缺乏症：21-羟化酶活性只有0%～2%，结果就是肾上腺产生分泌的三种重要激素都出现了严重的问题，故表现也比较严重，胎儿期起病，出生后就出现皮质醇缺乏的症状（如拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重减轻等）、失盐的表现（血钠减低、血钾升高等）、女性新生儿的外生殖器性别难以分辨或是男性化。

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