21-羟化酶缺乏症的主要症状是什么-21-羟化酶缺乏症早期症状-21-羟化酶缺乏症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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21-羟化酶缺乏症的症状

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21-羟化酶缺乏症有哪些常见表现？

皮质醇缺乏的症状：拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢。

盐皮质激素缺乏失盐的表现：血钠减低、血钾升高等。

雄激素过多的表现：特别是患本病的女孩，因为她们的雄性激素生成量过多，故外生殖器天生貌似男孩的。

身材矮小：无论是哪种性别的儿童，如果未在早期发现和治疗，其青春期都会提前，可能导致其因过早停止生长而身材过于矮小。

21-羟化酶缺乏症中的非经典型 21-羟化酶缺乏症有什么表现？

儿童：在新生儿期后出现雄激素过多的表现，但没有皮质醇缺乏的症状。可以有如下的表现，阴毛早发育；痤疮；生长加速伴有儿童期高个子，但是这些患病儿童可能提前进入青春期，使骨骺提前闭合，导致成年时身材矮小，当然也并不是每一个患儿都一定会出现矮小问题。

女性：几乎所有小于 10 岁的女孩都存在阴毛早发育；青春期和成年女性可表现为多毛、月经不规律或闭经、痤疮、不孕、阴蒂肥大、脱发等。

男性：儿童期可表现为阴毛早发育；青春期后可表现为痤疮、不育；成年后身材矮小等。肾上腺肿块：CT 检查发现单侧或双侧肾上腺瘤。21-羟化酶缺乏症中的经典型 21-羟化酶缺乏症有什么表现？经典型 21-羟化酶缺乏症根据经典型 21-羟化酶的活性尚存情况表现严重程度也会有明显差别。可具有严重程度不等的激素缺乏症状：皮质醇缺乏的症状：拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢。盐皮质激素缺乏失盐的表现：血钠减低、血钾升高等。雄激素过多的表现：在婴儿或儿童阶段就可以表现为外生殖器异常，新生女婴可表现为阴蒂肥大、阴唇融合和尿生殖窦形成，极少数外生殖器性别难以分辨或出生时性别辨认错误。患病男性出生时外生殖器也可存在细微异常，如阴囊色素沉着过度、阴茎增大等。患儿青春期提前，成年后有身材矮小的可能性。性别行为方面女孩男性化，有较强的攻击性。生育功能：女性不孕不育率高；男性生育功能可能受损。检查时或可发现肾上腺瘤、垂体瘤、胰岛素抵抗和高瘦素血症等。21-羟化酶缺乏症常发生在哪个部位？21-羟化酶缺乏症病变部位在肾上腺。

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