巨结肠的病因本质为各种原因引起的低位肠梗阻。
基本病因
先天性巨结肠症胚胎发育过程中肠神经节细胞迁徙过程停滞,远端结肠无神经节细胞进而丧失蠕动功能,进一步痉挛收缩,近端肠管继发扩张。目前认为先天性巨结肠症是多基因病,其中RET基因缺陷最为关键。巨结肠同源病肠神经节细胞虽存在,但发育及数量异常,致肠管蠕动功能异常。这种发育异常与遗传与基因有关。继发性巨结肠原因包括:
先天性直肠肛门畸治疗不及时或肛门畸形术后便秘;乙状结肠冗长;长期功能性便秘,多由饮食不合理、排便习惯不良、精神紧张等引起;代谢性疾病,如甲状腺功能减退症,低钾血症等;肠道平滑肌萎缩;
中毒性巨结肠:继发于克罗恩病及溃疡性结肠炎;
其他器质性疾病:继发于会阴创伤、直肠及周围肿瘤等。
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