新生儿不排胎便、腹胀,婴幼儿长期便秘、污便等应考虑巨结肠可能
就诊科室
小儿外科、新生儿科、胃肠外科
诊断依据
病史:胎便排出情况,便秘/腹胀的出现时间、进展等情况。
一般情况:饮食、生长发育情况、生活习惯等。
诊疗经过:有无经过保守治疗,效果如何,做过何种检查。
家族史:家族中是否有类似患者。
肛诊:必要时医生应行直肠指检。
相关检查
直肠肛管测压:先天性巨结肠症患者直肠因缺乏神经节细胞而无自主收缩,直肠抑制反射为阴性;继发性巨结肠为阳性。
钡剂灌肠:可以直观了解结肠的形态,通过延迟拍片可进一步判断结肠功能。
直肠组织活检:明确直肠神经发育情况,无神经节细胞者为先天性巨结肠症,神经节细胞发育或数量异常者为巨结肠同源病,神经节细胞正常者为继发性巨结肠。
其他检查:血、尿、便常规、甲状腺功能、电解质水平等血液学检测,盆腔、直肠磁共振,腹部立位平片等影像学检查,有助于评估患者一般情况及排除其他诊断。考虑先天性巨结肠症或巨结肠同源病可行基因检测以进行遗传咨询。
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