【病因】
病因未明,可能与遗传、内分泌失调、营养障碍等有关。
病因及病理
本病病因不是十分清楚,但与种族、年龄、性别、遗传因素有关。 为白种人常见的致聋疾病,黑种人及黄种人则较少见。近年许多学者认为,耳硬化是常染色体显性遗传疾病。临床流行病学调查提示,此病的发生与否并非取决于单纯显性遗传和低表达基因,而主要同一个少见的具有多个基因成分的显性大基因有关,基因表达受年龄、性别、激素等因素的影响有所不同。目前已知1个耳硬化症基因,定位在常染色体15q25一q26区段,用多点连锁分析。连锁值为3.4。进一步连锁分析将其具体定位于远中心粒点(FES)和近中心粒点(D15S657)之间,即15号染色体长臂的一个14.5cm(ceDtimorgan)片殷可能包含耳硬化基因。
病理组织学改变耳硬化症组织病理学改变可累及骨迷路骨壁的骨外膜层、内生软骨层和骨内膜层,病理过程主要有三个过程:①骨质局灶性吸收与破坏:骨迷路微血管扩张,血管增多,破骨细胞活跃,骨质发生反复局灶性破坏与吸收。②海绵样骨组织形成:骨髓间隙扩大,骨质减少,形成海绵状新骨。③骨质沉着与骨质硬化:血管间隙减少,骨质沉着,原纤维呈编织状结构,形成骨质致密、硬化的新骨。耳硬化的病理过程并非依一定顺序发展,上述3个主要特征可在一个病灶内同时或反复交替出现。
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