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神经纤维瘤 (神经纤维瘤,纤维瘤)

神经纤维瘤的病因

  神经纤维瘤的病因概要:

  神经纤维瘤是一种先天畸形,具有家族性,患者年龄较轻,病程发展缓慢。发病机理尚不明确。遗传学:神经纤维瘤是遗传病,代代相传,但家系内各患者的表现不尽一致,有的差异很大。


  神经纤维瘤的详细解释:

  源于神经神经纤维瘤外胚叶性肿瘤,是分化较低的神经鞘瘤的一种,可以单独出现,也可以为Recklin Chausen氏病全身症状的一部分,如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑,是一种先天畸形,具有家族性,患者年龄较轻,病程发展缓慢。

  发病机理:

  尚不明确。病理基础是神经外胚层组织的肿瘤形成,常伴有中胚层组织过度增生,故被认为是外胚层与中胚层发育异常,主要是神经、皮肤先天发育不良,也可累及骨骼、肌肉等组织。NF I神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤,肿瘤大小不等,成梭性细胞排列,细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织,无细胞膜,皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。NFⅡ多见于双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤,瘤细胞排列松散,常见巨核细胞。

  遗传学:

  本病是AD遗传病,代代相传,但家系内各患者的表现不尽一致,有的差异很大。据Stern(1979)统计,本病在人类遗传病中是基因突变率最高的一种。国内发表的数百例中,近30%为散发病例;还发现有隔代遗传的谱系,难以排除AD以外的遗传方式。Ricardi(1986)指出,神经纤维瘤不是一个病种,而是一个病类;临床可分7种,其中只有vonRecklinghausen病(VRNF),即NF—Ⅰ型约有半数先证者体现新的突变;这意味着不少NF—Ⅰ型患者有家族史,但却未见有其他病例。因此,必须对患者的双亲进行皮肤和眼的裂隙灯生物显微镜检查。通过对易位染色体断裂点的分析及连锁分析,已将NF—Ⅰ型基因定位于17q11.2。两侧听神经纤维痫(NF—Ⅱ型)基因定位于22q11一ql3.1。

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