神经纤维瘤检查报告单-神经纤维瘤检查什么项目-神经纤维瘤检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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神经纤维瘤的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.病史采集要点：口腔颌面部神经纤维瘤常来且面神经和三叉神经，生长缓慢，常见于青年人。来源于感觉神经者，常有压痛。病变位于口腔内者较少见。颜面部神经纤维瘤的表面皮肤有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小点状或片状病损。邻近骨组织受侵犯时，可引起面部畸形。多发性神经纤维瘤病患者，有家族史者达70%以上。头面部多发性神经纤维瘤病患者还常伴有先天性颅颌面骨缺损与畸形。

　　1.2.体格检查要点

　　1.2.1.一般情况

　　多发性神经纤维瘸病患者全身有多处色素斑块(牛奶-咖啡样斑)及皮下结节病损。一般认为有两个以上任何类型的神经纤维瘤，皮肤上的咖啡色或棕色斑块大于1.5 cm，有5～6个以上时即可确诊为多发性神经纤维癌病。

　　1.2.2.局部检查

　　肿瘤的形态

　　可单发。也可多发。肿瘤呈结节状，常沿神经长轴分布，多发者可连接成串珠状。

　　肿瘤生长的部位

　　颌面都的神经纤维瘤多发生于三叉神经和面神经分布的区域，位于面、颊、眼、腭、舌、上颈部。发生于颌骨内者多位于下颌骨。

　　肿瘤的性质

　　应准确测量病变的大小，扪诊时，神经纤维瘤质地较硬，沿皮下神经分布，呈念珠状或丛状。肿瘤来自感觉神经时，可有明显触痛。肿瘤在神经分布的区域内，有时有结缔组织异样增生，皮肤松弛或折叠下垂，遮盖眼部，发生功能障碍及面部畸形。肿瘤质地柔软，瘤体内血运丰富，一般不能牙缩。侵犯邻近骨时，可引起畸形。头面部多发性神经纤维瘤可伴有先天性枕骨缺损。

　　1.3.辅助检查

　　1.3.1.实验室检查

　　行血常规和术前常规生化、肝肾功能检查。

　　1.3.2.影像学检查

　　x线片

　　仅对发生于颌骨内的神经鞘瘤有一定参考价值。典型的下颌骨神经纤维瘤可见下牙槽神经管扩张，颏孔、下颌孔扩大。但骨密质的边缘及外形保持完整。

　　颌面部B超、CT、MRI检查

　　B超能显示肿瘤前边界，区分肿物为实性或囊性，多表现为大小不一的软组织弥漫增生或肿块。CT显示病变内部的密度随病变的组织性质而异，肿瘤沿神经长轴布，与周围组织分界不清楚。MRI Tl加权像为低、中信号，T2加权像为中、高混合信号，Gd-DTPA注入后病变呈不均匀强化

　　1.3.3.基因诊断

　　由于本病系染色体异常导致的遗传性疾病，故分子学水平的基因诊断最有说服力。近年来研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q2 2)是NF-Ⅱ肿瘤抑制基因，NF一Ⅱ的发生与NF一Ⅱ基因失活有关，且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来，用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个体系突变、100多个种系突变。NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变)，它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外，剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变，均可使蛋白功能丧失，破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。

　　1.3.4.电生理

　　纯音测听一般首先表现为高频受累的感音神经性聋，语言测听可见分辨率差。ABR检查为Ⅲ、Ⅳ、V渡绝对潜伏期延长，I～Ⅲ、I～V波间期延长，听力受累较重时各波不能引出，ABR不失为双侧听神经瘤初筛的较好方法。眼震电图可确定前庭功能受损程度。

　　1.4.诊断标准

　　1.4.1.NF I诊断标准(美国NIH，1987)

　　6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NF I患者;2个或2个以上LJsch结节;骨损害;

　　1.4.2.NFⅡ诊断标准影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体混浊。

　　2.鉴别诊断：应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

　　3.组织病理学：显示皮肤神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞;电镜检查可见在胶原组织中存在施万细胞分支，咖啡斑区域表皮细胞内可见巨大色素颗粒，此表现具有特征性。

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