先天性巨结肠病因_先天性巨结肠是什么原因引起_先天性巨结肠有哪些原因

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先天性巨结肠的病因

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　　先天性巨结肠病因概要：

　　先天性巨结肠(congenital megacolon;Hirschsprung'sdisease，HD)是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形，目前认为与胚胎发育中，消化道成神经细胞下移过程停滞有关。

　　先天性巨结肠详细解析：

　　病因

　　先天性巨结肠(congenital megacolon;Hirschsprung'sdisease，HD)是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形，目前认为与胚胎发育中，消化道成神经细胞下移过程停滞有关。因而使远端结肠和直肠肌间和粘膜下神经丛缺乏神经节细胞，肠管失去正常蠕动功能，呈痉挛状态。狭窄段近端继发扩张，肠壁肥厚。病变部位肠粘膜下层和肌层均出现不同数量的乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维。根据病变肠段的部位分为：超短段型、短段型、常见型、长段型和全结肠型。常见型占75%左右，依次是长段型、短段型。近年还发现部分患儿临床症状酷似先天性巨结肠，病理检查发现肠壁神经组织学改变与巨结肠有所不同，称之为巨结肠类缘病。

　　近年来研究还表明，相对环境因素而占，遗传因素在HD的发生中起着更为重要的作用。70%的HD病人为单纯型，12%合并常染色体疾病，18%合并其他先天畸形。在单纯性H13中，根据性别和无神经节肠段的复发不同，其同胞的发病率为1%一33%，因此推测HD是与性别有关的多因素遗传病。迄今为此已发现原癌基因RET、胶质细胞源性神经营养因子(glialcal line-derined neurotrophic faetor，GDNF)、内皮素R受体(endothdinβreceptor，EDNRB)、内皮素3(endothelind3，EDN3)、内皮素转换酶l(endothelin convertingeenzymel，ECE1)、神经营养蛋自(neurturin，NTN)、SOX10以及SIPl(smad-interacting pproteinl)等8种基因与HD有关。其中RET是引起HD的易感基因，大约50%有家族史的病人以及15%一20%散发病例都有基因突变。但H1)是一种具有复杂遗传模式的多基因疾病，有关1413的遗传学机制仍不寸。分清楚。

　　历史：

　　Frederich RHYsch是世界上最早描述巨大结肠扩张者，1691年他解剖一个5岁女孩尸体时发现了这一疾病现象，并在“罗马外科解剖观察”首先介绍此病。约200年后的1886年，丹麦哥本哈根的Hirschsprung在柏林儿科医师大会宣读他的经典论文，完整地描述了结肠扩张伴有严重便秘且往往导致死亡的病症。尽管当时他尚未完全认识到此病的本质，但他的名字却和“先天性巨结肠症”连接在一起，国外称为Hirschsprung病。

　　自HirschspnJng报道后60年来，世界各地均有报道，但研究的注意力主要注重于膨大的结肠，一直解释不清其病因，治疗效果不理想。1920年Daua Valle开始注意到肠壁神经丛的神经细胞的发育与肠运动功能之间的关系。到1984年Swenson和Bill等才认识到主要病理改变不在扩张肠段，而是在其远端狭窄的结肠和直肠，确定了本病原因是由于肠壁肌间神经丛内缺乏神经节细胞引起肠管痉挛狭窄，失去蠕动功能，引起近端肠管扩张，才基本上认识到疾病的本质，使本病的研究走上了正轨。随后国内外众多学者在此基础上逐步明确了发病机制，不断改进及完善手术方式，使本病治疗水平大大提高。

　　病因病理：

　　本病是肠道发育畸形，即外胚叶神经嵴细胞没有移行到肠壁内。胚胎发育第5周神经母细胞出现于颈迷走神经干;第6周，由头至尾方向移行肠管壁内，形成肌间丛内的神经节细胞再移行至黏膜下层神经丛内。在此过程中，神经母细胞沿迷走神经下移，在胚胎2周以前完成。在母体妊娠早期，如有病毒感染、代谢紊乱、神经发育停滞，可使肠壁肌间神经丛(Auerbach丛)和黏膜下神经丛(Messmer丛)内的神经节细胞缺如。

　　这些神经节细胞与许多副交感神经纤维相连接，神经丛内还有许多感觉细胞，其纤维也与运动神经元连接。这个内脏感觉和内脏运动系统，既受外来神经支配，又能独立自由地发动和调节肠管的蠕动，对肠蠕动功能起主要作用。肌间神经节细胞缺如使肠段失去间歇性收缩和放松的推进式运动的正常蠕动，还丧失了对副交感神经的调节，直肠环肌不断受到副交感神经兴奋的影响而呈痉挛状态。另外在无神经节细胞的肠管内，副交感神经纤维增生，大量释放乙酰胆碱，胆碱酯酶活性增强也加重了肠管的痉挛，持续性痉挛的肠管形成一个非器质性狭窄段，排便发生障碍，导致狭窄段近端肠段的扩张。排便障碍不仅是由于无神经节细胞肠段的功能性梗死，同时也存在排便反射功能不健全，粪便不能充分进入直肠、不能顺利激发排便反射。即使有少量粪便进入直肠，肠壁内脏感觉和运动神经系统的缺陷，也不能产生正常的反射性直肠收缩和括约肌松弛，故不能正常排便。

　　通过结、直肠测压，无神经节细胞上方的正常肠段蠕动增剧，为较为高耸的波形无神经节细胞的肠段呈痉挛性收缩，没有间歇性放松，描记图上为压力高的细线，仅有微小波动。在神经节细胞正常部分，早期表现为结肠的蠕动增强，尽力将粪便推进远端狭窄管腔，时间久后，近端结肠发生代偿性扩张肥厚，其扩张程度与远端结肠梗阻程度及时间成正比。年龄较大儿童，异常扩张的结肠因过度疲劳，运动反而减少，在接近无神经节细胞的结肠常成为一个无力的单纯粪便储积容器，并有一定程度的麻痹。

　　病理解剖病变肠段明显分为三段。①痉挛段：从肛门到直肠上端或乙状结肠远端肠管大小基本正常，外表也无异常，但呈严重的持续痉挛状态，无蠕动及松弛。肠壁中完全缺如神经节细胞，在肌间神经丛扩张段和黏膜下神经丛内，充满大量的无髓性副交感神经纤维，其数量、粗细均超过止常，紧密交织成束，代替了神经丛，以前认为是节前交感纤维，近年研究认为是副交感神经纤维，还发现有神经节细胞未成熟型、低神经节细胞型、神经节细胞增多型等多种病变。⑦移行段：在痉挛段近端，呈漏斗状，长3～8cm.有轻微蠕动，神经节细胞减少或变性。③扩张段：在移行段近端，多数波及乙状结肠和部分降结肠或到升结肠，肠管呈极度扩张状较正常粗1～2倍。肠壁增厚，失去柔软性和结肠袋，蠕动较弱。肠壁肌层肥厚，黏膜呈炎症或小溃疡改变。肌问神经丛神经节细胞正常，副交感神经纤维无变化。

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