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先天性巨结肠的诊断

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　　诊断检查：根据病史、症状与体征诊断并不困难。过去主要依靠X线检查和直肠活检。近年来肛门直肠测压和组织化学检查比较普遍，B超和肌电图检查也逐渐开展，但各种检查都有局限性，临床应选择应用，取长补短，以最易确诊又无痛苦的简便方法进行准确诊断。

　　1.辅助检查：目箭诊断先天性巨结肠的方法有X线检查、直肠酶学检查、肛直肠测压和直肠活检。

　　1.1.X线检查

　　1.1.1.直立性腹部平片：是新生儿期最常用的检查方法，无需灌肠，x片可见肠腔酱遍扩张充气，伴有少数小液平面;结肠胀气，但直肠内无气体，盆腔空白，此为有价值的征象。

　　1.1.2.钡剂灌肠：

　　摄前不必清洁灌肠;

　　插入肛管不宜过粗过硬过深压力过高，新生儿用F8-10导尿管;

　　用生理盐水稀释钡剂，这是最常用的、最有诊断价值的方法。

　　新生儿普通型诊断准确率可达80%左右。主要征象是无神经节细胞肠段与其近段肠曲口径上有明显差异，即直肠乙状结肠远端狭窄、近端及降结肠明显扩张;狭窄段的结肠袋消失变得平直，无蠕动，时呈不规则锯齿状;扩张段肠腔扩大，袋型消失，蠕动减弱;移行段多呈猪尾状;24h后复查，扩张段肠腔内有较多钡剂残留，须注意新生儿期因结肠尚未形成代偿性扩张，口径差别不大。

　　1.2.肛管直肠测压是一种无损伤的可靠检查方法，准确率85%～100%。对进行本病与其他慢性便秘的鉴别有重要价值。但新生儿期内括约肌发育不全，需生后22d检查才有意义。

　　正常人直肠内压力为120～200mmH2O，在肠腔受其内容物充填而膨胀时，直肠内压增高内括约肌呈反射性松弛，即直肠肛门抑制反射(Rectoaralinhibitory,RIR)阳性。而患儿因内括约肌痉挛，当直肠壁受膨胀压力刺激时不能松弛RIR则阴性。有无此反射是区别特发性巨结肠和超短型巨结肠(内括约肌失弛缓症)唯一方法.术后新建肛门直肠功能是否恢复与此反射是否建立有关。肛门直肠测压是判断有尤反射存在的唯一方法。

　　1.3.组织化学检查(直肠黏膜乙酰胆碱酶组织化学染色检查)

　　由于痉挛段肠管黏膜下缺少神经节细胞，肠壁外副交感神经节轴突不断释放乙酰胆碱，于是固有层内的相应的酶也增加，出现乙酰胆碱酯酶活力过剩，故乙酰胆碱酯酶呈强阳性染色。这是一种快速可靠简便方法，确诊率约95%，适用于新生儿，但新生儿阴性者不能完全除外巨结肠。

　　1.4.直肠活检对钡剂灌肠造影仍不能确诊的患儿。可行直肠活检和粘膜下层吸活检。近年来发展的直肠黏膜下层吸引活检最为实用，可在无麻醉的情况下进行，标本带有粘膜和粘膜下层，不但可以进行乙酰胆碱酯酶染色的组织化学检查、儿茶酚胺激发荧光检查、多克隆抗体免疫组织化学检查等，还可以行HE染色检查粘膜下层肠肌神经丛内神经节细胞.对婴幼儿及新生儿准确率达100%。

　　1.5.肌电图直肠腔内放入电极，通电后观察直肠壁肌肉电生理活动，正常肠壁肌电图呈节律性慢波和有重叠在慢波间表示峰电位的小棘状波，无神经节细胞的肠壁，峰电位消失，慢波低矮，光滑呈不规则状。该方法诊断率79.2%.判断狭窄段的准确率84%。

　　1.6.B超检查将带有金属头的导尿管插入乙状结肠内，由导管向肠内注入150～200ml水同时检查，利用超声波回声显示病变肠段形态。与钡灌肠相比一样能显扩张段移行。

　　2.鉴别诊断：先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，常诊断困难。与上述疾病鉴别有用难时，行直肠壁活检。

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