1.临床表现:
新生儿期巨结肠的症状是生后胎使排出障碍或延迟,生后多日不排胎粪,然后出现进行性便秘,开始较轻几天排便一次.逐渐加重,甚至数周排便一次。出现消化道梗阻症状,需要经过刺激肛门、洗肠等方法才能排便。便秘呈进行性加重,常合并低位肠梗阻症状,本病体征是腹部高度膨胀、腹壁变薄。肛门指诊内括约肌紧缩,壶腹部有空虚感,有时可以触及干硬粪块。当手指从肛门拔出时,常有大最气体及稀便伴随排出。婴幼儿期的症状则主要是慢性不全性低位肠梗阻、营养不良、发育迟缓等表现。偶尔可能出现腹泻或腹泻与便秘交替现象。
患儿营养不良,呈慢性病容,腹部显著膨胀,呈蛙状腹,可见腹壁静脉扩张,巨大的肠型和肠蠕动波,肚皮发亮-肠鸣亢进,脐孔平坦和外突,左下腹可触到粪块或粪石。有时出现低位肠梗阻症状。直肠指检,直肠空虚无粪块,可触及痉挛的内括约肌缩窄环。
总之,本病是生后早期表现为不完全、低位性、亚急性肠梗阻,严重和顽固性便秘症状。在各型各类,有各自的主要症状,但也有报道同一类型病变范围相同的患儿可有不同的表现;同一患儿的临床症状,在不同时期也可有轻重的变化,因此本病的临床症状与病变范围无明显关系。
2.并发症:
患儿越小越易发生并发症,多发生在生后头2个月内,以后逐渐减少,程度变轻。但整个婴儿时期随时都可能发生严重并发症而死亡。
2.1.小肠结肠炎为新生儿期多见的最严重的并发症,甚至根治手术后仍可发生。其原因一是长期大便潴留,肠壁血运障碍,易受细菌感染;二与肠壁局部的免疫功能减低或变态反应有关。表现为全身情况突然恶化,恶心,呕吐,腹胀明显,腹泻含有恶臭的气体、未消化食物和血便,伴有高热脱水,电解质紊乱,短期内死于中毒性休克。Swenson1923年统计,如不及时抢救,70%病例一年内死亡,并发率30%~50%。
2.2.肠梗阻因长期便秘,逐渐或突发完全性肠梗阻,如不及时治疗可死亡。
2.3.肠穿孔因肠腔压力高,新生儿结肠代偿性肥厚尚未形成,结肠扩张使肠壁变薄,受压最大的肠壁最易穿孔.或继发于小肠结肠类;灌肠时用过硬的肛管也可穿孔。肠穿孔导致弥漫性腹膜炎,全身情况迅速恶化,死亡率很高。
3.分类:
根据无神经节细胞延伸的范围可分五型。
3.1.普通型 常见,占75%.无神经节细胞区自肛门向上延长到乙状结肠远端,经3~8cm的移行段进入结肠扩张段,其移行段内偶见神经节细胞,扩张段见正常神经组织。
3.2.短段型 占8%,无神经节细胞段局限在直肠下段,直肠近端开始肥厚扩张。
3.3.超短型 占2%,病变仅局限于内括约肌部分,又称内括约肌失弛缓症。
3.4.长段型 占14%,无神经细胞段达降结肠,脾曲部10%达横结肠4%。
3.5.全结肠型 占3%.病变除全结肠外还累及回肠末端30cm,有的达70cm,近年有的作者认为该型可占巨结肠高达10%。
4.根据患儿年龄与临床表现,选择治法和评估预后的关系可分为:
4.1.新生儿巨结肠出生后至2个月内的患儿占2/3,症状极重,并发症多,死亡率高。
4.2.婴幼儿巨结肠生后2个月至2岁的患儿,多是新生儿型的延续,并发症少且轻,预后较好。
4.3.儿童巨结肠2岁以上者,在新生儿期无症状或较轻,发展慢,预后较好。
临床上两种分类法常结合应用。
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