大疱性表皮松解症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。大疱性表皮松解症遗传方式如下:
EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原(BPAG2)等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1)突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。EBA患者是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。
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