1.诊断检查:根据维生素A摄入不足或(和)吸收障碍史,以及眼部和皮肤的表现,多可作出诊断。
1.1.实验室检查
1.1.1.血清维生素A测定:维生素A在血中的含量下降,低于15μg/100ml(正常为20~50μg/100ml)。血清值介于0.68~1 prmol/L(20~30μg/dl)且无临床症状者可作相对量反应试验(relative dose response test,RDR),测定方法为被检者晨起先测空腹血清维生素A基础水平(A0),后随早餐服用450,上g视黄醇(油剂)相当维生素A 1 5001U.5小时后于午餐前再抽血测维生素A(A5),将数值代人公式RDR=(A5-A0)÷A5×100%.如果RD R> 20%为不足。正常婴儿血浆维生素A浓度为0.66~1.7μmol/L(20~50μg/dl),年长儿和成人为1.0—5. lμmol/L(30~150μg/dl).
1.1.2.尿液检查:取10ml新鲜清洁中段尿,加1%龙胆紫数滴,摇匀后计数上皮细胞> 3/mm3并除外尿路感染者,可认为维生素A缺乏症,高倍镜下尿液沉渣发现角化上皮细胞更有利诊断。
1.1.3.血浆视黄醇结合蛋白(retinal binding protein,RBP)测定RBP与血清维生素A浓度成正相关,能反映维生素A水平,正常儿童为23.1ml/L,患者RBP下降。
1.1.4.生理盲点测定维生素A缺乏时生理盲点扩大,补充维生素A后可缩小以致恢复正常。此法灵敏度较高,可作为疗效观察的指标。
1.1.5.视网膜电流图:出现异常较暗适应慢,维生素A缺乏时视网膜电流的阈值发生改变.b波变小。
1.2.诊断
1.2.1.病史中有维生素摄入不足<50% RDA,或(和)吸收障碍史,或消耗增多的影响因素。
1.2.2.有典型的眼及皮肤的临床表现。
1.2.3.血清维生素A浓度<0.68μmol/L (20μg/dl)。
1.2.4.RDR≥20%。
凡具有l、2两项者即可作出维生素A缺乏症的临床诊断,不必测定血清维生素A水平。若无临床症状,具有1项,而血清维生素A在0.68~1μmol/L者,可诊为亚临床型维生素A缺乏(即维生素A不足或边缘状态),可加做RDR。在无条件检测血浆维生素A时,尿液检查有助于临床诊断,但需结合病史。
2.鉴别诊断:主要应与维生素A中毒相鉴别,尤其在慢性中毒时可表现毛发干枯、易脆、脱发,皮肤干燥等相似症状,故也是诊断疑点之处。若注意询问病史中有长期过量摄入维生素A,应立即作出鉴别,因缺乏和中毒在治疗上截然不同,故儿科医生应着重鉴别。另外,皮肤病变应与鱼鳞病鉴别;眼部毕脱斑应与老年性胆固醇沉积斑区别。高胡萝卜素血症表现为,前额、鼻尖、手掌、足底的皮肤呈橘黄色,但眼结膜不显黄色,可与肝炎引起的黄疸鉴别。
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