海洋性贫血病因_海洋性贫血是什么原因引起_海洋性贫血有哪些原因

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海洋性贫血的病因

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　　β海洋性贫血是常染色体显性遗传。如果父母双方均为β海洋性贫血杂合子，子女的1，4从双亲均遗传到β海洋性贫血基因，表现为纯合子(重型)，2/4 从父母一方遗传到β海洋性贫血基因，表现为杂合子(轻型)，另1/4正常。β链合成减少或缺乏的直接原因是β链的信使RNA(mRNA)缺乏或没有活性，α链相对增多，未结合的α链自聚成不稳定的α聚合体，在幼红细胞内沉淀，形成包涵体，引起膜的损害而致溶血。β链合成受抑制，γ链代偿合成，致 HbF(α2γ2)增多，HbF的氧亲和力高，将加重组织缺氧。

　　α海洋性贫血是由于基因组中DNA发生不同程度缺失和缺陷，累及a1或α2基因，于是发生不同程度和类型的α海洋性贫血。如果4个α基因仅缺失1个，仅表现为静止型α海洋性贫血;如缺失2个则为标准型α海洋性贫血，具有轻度临床表现;如缺失3个则为HbH病;如4个全部缺失则形成极严重的血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。此时α链绝对缺乏，γ链可自相聚合成Hb Bart(γ4)。婴儿出生后γ链的合成转为β链，未结合β链聚合成HbH(β4)，HbH的溶解度高，对幼红细胞损伤较轻。Hb Bart的氧亲和力高，胎儿常窒息死亡，引起流产。

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