一、β海洋性贫血
(一)轻型海洋性贫血
临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度睥大。血片中可见少量靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素性。本病特征表现为HbA2升高大于3.5%(4%～8%)。
HbF正常或轻度增加(小于5%)。父或母为β海洋性贫血杂合子。
(二)中间型海洋性贫血
贫血中度，血红蛋白维持在60～70g/L以上。少数有轻度骨骼改疸及肝脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增厚，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状。血红蛋白低于60g/L，呈小细胞低色素性。血中靶形细胞占10%～35%，网织红细胞0.02～0.15。骨髓涂片红系细胞极度增生，髓外铁及细胞内铁增多：
血红蛋白分析显示HbF占30%～90%。 HbA多低于40%或甚至0%。红细胞渗透性脆性明显减低。根据父母双方都有β海洋性贫血，结合典型临床表现，诊断不难确立。
二、α海洋性贫血
(一)标准型α海洋性贫血 新生儿期Hb Bart可达5%～15%，几个月后消失。
一般患者无贫血或任何症状，可有轻度红细胞形态变化。红细胞渗透性脆性轻度减低：
经煌焦蓝温育后，少数红细胞内有H包涵体。血红蛋白电泳无异常发现。
(二)血红蛋白H病
多数贫血较轻或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。红细胞低色素性明显，靶形细胞可见，多少不一。红细胞渗透性脆性降低。网织红细胞在0.05左右。煌焦油蓝温育后可见大量H包涵体。HbH在pH8.6或8.8电泳时，向阳极方向移动，泳速快于HbA;pH6.5电泳时，仍向阳极方向移动。
(三)血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
α海洋性贫血中最严重类型。Hb Bart氧亲和力高，致使组织严重缺氧。胎儿多在妊娠30～40周在宫内死亡或产后数小时死亡。
胎儿明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显著大;血红蛋白多在60g/L左右，外周血靶维胞、幼兰红细胞及网织细胞明显增多。血红蛋白电泳分析Hb Bart占80%～100%，可有少量HbH。HbA、A2及F均缺如。父母双方均为α海洋性贫血。
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