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海洋性贫血 (海洋性贫血,地中海贫血)

海洋性贫血的诊断

  一、β海洋性贫血

  (一)轻型海洋性贫血

  临床可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度睥大。血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性。本病特征表现为HbA2升高大于3.5%(4%~8%)。

  HbF正常或轻度增加(小于5%)。父或母为β海洋性贫血杂合子。

  (二)中间型海洋性贫血

  贫血中度,血红蛋白维持在60~70g/L以上。少数有轻度骨骼改疸及肝脾大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。血红蛋白低于60g/L,呈小细胞低色素性。血中靶形细胞占10%~35%,网织红细胞0.02~0.15。骨髓涂片红系细胞极度增生,髓外铁及细胞内铁增多:

  血红蛋白分析显示HbF占30%~90%。 HbA多低于40%或甚至0%。红细胞渗透性脆性明显减低。根据父母双方都有β海洋性贫血,结合典型临床表现,诊断不难确立。

  二、α海洋性贫血

  (一)标准型α海洋性贫血 新生儿期Hb Bart可达5%~15%,几个月后消失。

  一般患者无贫血或任何症状,可有轻度红细胞形态变化。红细胞渗透性脆性轻度减低:

  经煌焦蓝温育后,少数红细胞内有H包涵体。血红蛋白电泳无异常发现。

  (二)血红蛋白H病

  多数贫血较轻或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后,贫血加重并出现黄疸。红细胞低色素性明显,靶形细胞可见,多少不一。红细胞渗透性脆性降低。网织红细胞在0.05左右。煌焦油蓝温育后可见大量H包涵体。HbH在pH8.6或8.8电泳时,向阳极方向移动,泳速快于HbA;pH6.5电泳时,仍向阳极方向移动。

  (三)血红蛋白Bart胎儿水肿综合征

  α海洋性贫血中最严重类型。Hb Bart氧亲和力高,致使组织严重缺氧。胎儿多在妊娠30~40周在宫内死亡或产后数小时死亡。

  胎儿明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显著大;血红蛋白多在60g/L左右,外周血靶维胞、幼兰红细胞及网织细胞明显增多。血红蛋白电泳分析Hb Bart占80%~100%,可有少量HbH。HbA、A2及F均缺如。父母双方均为α海洋性贫血。

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