原发性血小板增多症不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明原发性血小板增多症的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:
原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。。本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明,可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关,也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞。本病巨核细胞数、平均巨核细胞容量均增高。血小板生成可达正常速率的15倍。血小板寿命通常正常,少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致。血小板大量增多导致出血和血栓形成的机制并不肯定。本病巨核细胞增殖不仅在骨髓内,而且可累及骨髓外组织,肝、脾等组织内可出现巨核细胞系为主的增生灶。由于恶性程度较低,增长速度较慢,肝、脾常呈中等度肿大。
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