原发性血小板增多症病因概要：
原发性血小板增多症的病因主要分为4个方面：原发性血小板增多症的发生可能与放射线、化学物质的接触、病毒感染及遗传因素有关。它是一种多能干细胞的克隆性疾病;血红蛋白浓度与白细胞计数较高，骨髓增生更活跃，易合并静脉血栓形成;血小板增多，脾肿大明显;细胞遗传学异常，巨核细胞增生异常，易转变成白血病或骨髓纤维化。
原发性血小板增多症详细解释：
的病因原发性血小板增多症的病因：
本病的病因不明，与其他骨髓增生性疾病一样，本病的发生可能与放射线、化学物质的接触、病毒感染及遗传因素有关。它是一种多能干细胞的克隆性疾病。主要病理改变为：骨髓巨核系细胞增多，形态异常，同时伴有全骨髓增生。血小板显著增多伴幼稚型血小板增多，血小板寿命缩短。血小板显著增多的患者，常见血小板在血小板聚集仪上发生自发性聚集。
2005年Baxter等首先报道了MPD患者JAK2基因第12号外显子1849位核苷酸G→A突变，导致JAK2蛋白激酶样结构域617位缬氨酸变为苯丙氨酸(JAK2 Val617Phe，JAK2 V617F)。用等位基因特异性PCR检测，JAK2 V617F在原发型血小板增多症(ET)的检出率为45%，而儿童ET仅为28.5%。有JAK2 V617F突变的ET患者的表现与PV很相像，血红蛋白浓度与白细胞计数较高，骨髓增生更活跃，易合并静脉血栓形成，易转变成PV，对羟基脲较为敏感;而无JAK2 V617F突变的ET患者往往仅有血小板增多，脾肿大明显，可能有细胞遗传学异常，巨核细胞增生异常，易转变成白血病或骨髓纤维化。
原发性血小板增多症流行病学：
原发性血小板增多症的真实发病率不清楚，估计年发病率为1/10万-2.5/10万。按欧美5国对ET的流行病学调查，发病率为0.59-2.53/10万，近20年来发病率增加了3.2倍，这与血细胞自动计数仪普遍应用，较易发现无症状的患者有关，但也可能反映了实际发病数的增多。多在50～60岁发病，男女比例无显著差异，但第二个高峰常在30岁左右，女性较常见。可发生于儿童，但不常见。
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